急性白血病需要做什么检查

急性白血病的诊断依赖骨髓穿刺与活检，结合血常规、免疫分型、细胞遗传学和分子生物学检查综合判断。单凭外周血检查无法确诊，骨髓检查是核心依据，同时需完善脏器功能评估以指导后续治疗。

一、血液基础检查

1、血常规：多数患者表现为白细胞计数异常升高或降低，血红蛋白和血小板不同程度减少，可出现幼稚细胞。据《中国急性白血病诊疗指南（2023年版）》，约80%以上初诊患者存在贫血和血小板减少。

2、外周血涂片：观察是否存在原始或幼稚细胞，有助于初步筛查，但阴性结果不能排除急性白血病。

3、凝血功能：检测凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原及D-二聚体，急性早幼粒细胞白血病常伴发弥散性血管内凝血，需紧急评估。

二、骨髓核心检查

1、骨髓穿刺涂片：是确诊急性白血病的必要检查。原始细胞比例是分型关键，髓系白血病原始细胞通常≥20%，淋巴细胞白血病诊断阈值有所不同。

2、骨髓活检：评估骨髓增生程度、细胞分布及有无骨髓纤维化，对穿刺涂片结果起补充作用。

3、细胞化学染色：过氧化物酶染色、糖原染色等用于区分髓系与淋系来源。

三、免疫与遗传学检查

1、流式细胞术免疫分型：通过检测细胞表面分化抗原确定白血病细胞来源和分化阶段，是分型诊断的重要依据，通常与骨髓穿刺同步送检。

2、染色体核型分析：约50%至60%的急性髓系白血病患者可检出克隆性染色体异常，如t（8；21）、t（15；17）等，对预后分层具有明确价值。

3、融合基因与基因突变检测：采用聚合酶链反应或测序方法检测PML-RARA、AML1-ETO、FLT3-ITD、NPM1等，据《中华血液学杂志》2022年发布的多中心研究数据，约70%的急性髓系白血病患者可检出至少一种具有临床意义的基因突变。

四、脏器功能与合并症评估

1、生化检查：包括肝肾功能、电解质、乳酸脱氢酶、尿酸，评估肿瘤负荷及脏器受累情况。

2、心脏超声与心电图：蒽环类药物使用前必须完成，用于基线心功能评估。

3、感染筛查：乙型肝炎、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、巨细胞病毒等检测，为治疗期间感染防控提供依据。

4、腰椎穿刺：对怀疑中枢神经系统白血病的患者，需行脑脊液检查，明确有无中枢浸润。

五、影像学检查

1、胸部CT：评估纵隔淋巴结、肺部浸润及感染灶。

2、腹部超声：观察肝脾及腹腔淋巴结情况。

3、正电子发射计算机断层显像：特定情况下用于评估髓外浸润范围。

急性白血病的确诊必须以骨髓检查为核心，免疫分型和遗传学检测决定分型与预后判断，脏器功能评估保障治疗安全。初诊时上述检查应同步推进，避免遗漏关键项目。若血常规异常伴不明原因发热、出血或贫血，应尽早至血液科就诊，不可仅依赖外周血结果排除疾病。

常见问题

否。血常规仅能提示异常，确诊必须依靠骨髓穿刺涂片及活检，结合免疫分型和遗传学检查综合判断，外周血结果正常也不能完全排除。

骨髓穿刺属于微创操作，通常在髂骨进行，局部麻醉后完成，耗时约数分钟。术后按压止血即可，一般不影响日常活动，严重并发症少见。

基因检测用于明确分子亚型、判断预后风险并指导治疗分层。部分融合基因如PML-RARA具有明确诊断价值，突变类型影响复发风险和方案选择。

需行腰椎穿刺检查脑脊液，包括细胞计数、涂片找幼稚细胞及生化检测。部分患者需重复穿刺以明确诊断，影像学检查可辅助评估。

需完善肝肾功能、电解质、凝血功能、心脏超声、感染筛查及胸部CT等，评估脏器储备和合并症，为后续治疗方案的制定提供安全依据。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 中国急性白血病诊疗指南（2023年版）. 中华血液学杂志.

[2] 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组. 成人急性髓系白血病中国诊疗指南. 中华血液学杂志.

[3] 中国临床肿瘤学会. 恶性血液病诊疗指南. 人民卫生出版社.

[4] 葛均波， 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社.