急性白血病是什么

急性白血病是造血干祖细胞发生恶性克隆性增殖的血液系统恶性肿瘤，异常白血病细胞在骨髓内大量积聚，抑制正常造血功能，临床以贫血、出血、感染和浸润为主要表现，需尽早至血液科就诊评估。

疾病本质与流行病学

1、疾病本质：急性白血病源于造血干祖细胞获得性基因突变，导致原始及幼稚细胞失去正常分化成熟能力，在骨髓、外周血及髓外组织中异常蓄积。

2、流行病学：据国家癌症中心2022年发布的全国癌症统计报告，白血病位居中国恶性肿瘤发病谱前列，其中急性髓系白血病在成人急性白血病中占比最高，急性淋巴细胞白血病在儿童中更为多见。

3、发病机制：染色体易位、基因突变、融合基因形成等遗传学异常是核心驱动因素，环境暴露（如苯、电离辐射）和既往化疗史可增加发病风险。

临床表现与分型

1、贫血相关表现：面色苍白、乏力、活动后心悸气短，源于红系造血受抑。

2、出血倾向：皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈渗血，严重者可出现颅内出血，与血小板减少及凝血功能异常有关。

3、感染发热：中性粒细胞减少导致免疫力低下，常见口腔、肺部、肛周感染，发热可为唯一首发症状。

4、浸润表现：肝脾淋巴结肿大、骨关节疼痛、牙龈增生、皮肤结节，中枢神经系统浸润可致头痛、呕吐。

5、分型依据：依据法美英协作组分型及世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类，结合形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子生物学进行综合分型，指导预后判断。

诊断与治疗原则

1、诊断流程：血常规可见白细胞计数异常、贫血、血小板减少；外周血涂片发现原始细胞；骨髓穿刺及活检原始细胞比例达到诊断阈值；流式细胞术、染色体核型分析、融合基因检测明确亚型。

2、治疗原则：以联合化疗为基础，部分高危或特定亚型患者需行异基因造血干细胞移植；靶向药物和免疫治疗在特定分子亚型中应用逐渐增多。具体方案由血液科医师根据分型、年龄、体能状态及遗传学风险分层制定。

3、疗效评估：诱导缓解治疗后复查骨髓评估原始细胞比例，后续进行巩固强化及维持治疗，定期监测微小残留病灶。

日常管理与就诊提示

• 出现不明原因发热、出血、贫血或骨痛，应尽早就诊血液科，完善血常规及骨髓相关检查。
• 治疗期间注意口腔清洁、肛周护理、避免去人群密集场所，减少感染风险。
• 遵医嘱定期复查血常规、骨髓及微小残留病灶，不自行调整治疗方案。

急性白血病为造血系统恶性克隆性疾病，核心特征为原始细胞异常蓄积并抑制正常造血，早识别、早诊断、规范分层治疗是改善预后的关键环节。

常见问题

部分亚型可以。儿童急性淋巴细胞白血病长期生存率较高，成人急性髓系白血病部分亚型经规范治疗也可获得长期缓解，具体与分型、年龄及遗传学风险相关。

否。绝大多数急性白血病为散发病例，不属于典型遗传病，但某些遗传易感综合征可增加发病风险，家族聚集现象较为少见。

否。部分早期患者血常规可无明显异常，若临床高度怀疑，仍需行外周血涂片及骨髓穿刺检查以明确诊断。

两者在细胞分化程度和病程进展上不同。急性白血病以原始幼稚细胞为主，进展迅速；慢性白血病以较成熟细胞为主，病程相对缓慢。

是。长期接触苯及某些化疗药物可增加发病风险，电离辐射也是明确的环境危险因素，职业暴露人群需做好防护并定期体检。

参考资料

[1] 国家癌症中心. 2022年中国恶性肿瘤流行情况分析. 中华肿瘤杂志, 2024.

[2] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性髓系白血病诊疗指南（2023年版）. 中华血液学杂志, 2023.

[3] 中华医学会儿科学分会血液学组. 儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范（2018年版）. 中华儿科杂志, 2018.

[4] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类（修订第4版）. 2017.

[5] 葛均波, 徐克成. 内科学（第9版）. 人民卫生出版社, 2018.