王尧主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.身高和体型:马凡综合征通常导致个子比正常人高,四肢相对较长。患者常表现出瘦长的体型,手指和脚趾也可能显得特别细长。
2.脊柱问题:驼背或脊柱侧弯是该病的常见症状之一。这种脊柱畸形可能导致背部疼痛,并对姿势产生明显影响。
3.眼部症状:约60%的马凡综合征患者会出现晶状体脱位,这会导致视力问题。高度近视也是常见的症状。
4.心血管系统:马凡综合征最严重的并发症涉及心血管系统,尤其是主动脉扩张或夹层。这些心血管问题如果不及时处理,可能会危及生命。
5.其他特征:一些患者可能还会表现出胸廓畸形,如鸡胸或漏斗胸,这些都是由于结缔组织异常引起的。
马凡综合征是一种复杂的遗传病,需要多学科的医疗团队进行综合管理,包括定期监测心血管健康和矫正骨骼问题等。对于疑似患有此病的人群,建议进行基因检测以确诊并制定适当的治疗方案。