无创plus能查什么病

无创plus主要用于筛查胎儿染色体非整倍体异常，其中21三体、18三体、13三体是核心检测目标，同时可对部分染色体微缺失微重复综合征及染色体数目异常提供辅助筛查信息。该检测采集孕妇外周血，不进入胎儿体内，属于筛查手段而非确诊手段。

无创plus的检测范围

1、21三体综合征：即唐氏综合征，由21号染色体多出一条引起，是无创plus最核心的检测目标之一，检出率在临床验证中通常可达95%以上，但具体数值因检测平台和人群差异而不同。

2、18三体综合征：即爱德华氏综合征，由18号染色体多出一条导致，常伴随严重结构畸形和生长受限，无创plus对其同样具有较高的筛查效能。

3、13三体综合征：即帕陶氏综合征，由13号染色体多出一条引起，多伴有脑部及面部严重畸形，无创plus可对其进行筛查。

4、性染色体数目异常：包括45,X、47,XXY、47,XYY、47,XXX等类型，无创plus可提供筛查提示，但准确性低于常染色体三体，阳性结果需进一步通过羊水穿刺等确诊手段验证。

5、染色体微缺失微重复综合征：部分扩展型无创plus可覆盖如22q11.2缺失综合征、1p36缺失综合征、4p16.3缺失综合征等特定片段异常，但可检测的综合征种类和检出率因不同检测产品而异，并非所有无创plus均涵盖此类项目。

6、其他染色体数目异常：如三倍体等，部分检测平台可给出提示，但灵敏度有限。

技术原理与数据来源

无创plus基于孕妇外周血中胎儿游离DNA进行高通量测序。中华医学会医学遗传学分会2020年发布的《胎儿染色体非整倍体无创产前筛查与诊断技术规范》指出，无创产前筛查对21三体、18三体、13三体的筛查效能已获广泛验证，但阳性结果必须经介入性产前诊断确认。该规范同时明确，无创产前筛查不适用于染色体结构异常的确诊。

适用与不适用情形

• 适用情形：单胎妊娠、孕周满12周以上、无介入性产前诊断禁忌证的孕妇，可在医生评估后选择该筛查。
• 不适用情形：多胎妊娠、孕妇本人存在染色体异常、近期接受过异体输血或干细胞治疗、胎儿超声已提示明显结构异常者，检测结果可能受到干扰，需与临床医生沟通选择其他方案。

无创plus覆盖21三体、18三体、13三体及部分性染色体和微缺失微重复综合征的筛查，但阳性结果不能直接诊断，必须通过羊水穿刺等确诊手段核实。该检测不替代介入性产前诊断，检测前后均需专业遗传咨询。

常见问题

否。无创plus属于筛查手段，阳性结果仅提示风险升高，确诊需通过羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析。

否。该检测主要针对21三体、18三体、13三体及部分性染色体异常和特定微缺失微重复综合征，不能覆盖全部染色体结构异常和单基因病。

准确性低于常染色体三体。性染色体数目异常的筛查阳性预测值相对偏低，阳性结果需通过介入性产前诊断确认。

多胎妊娠、孕妇自身染色体异常、近期接受过异体输血或干细胞治疗者不适合，检测结果可能受干扰，应咨询医生选择其他筛查或诊断方案。

参考资料

[1] 中华医学会医学遗传学分会. 胎儿染色体非整倍体无创产前筛查与诊断技术规范. 中华医学遗传学杂志, 2020.

[2] 国家卫生健康委员会. 产前诊断技术管理办法. 2019.

[3] 人民卫生出版社. 妇产科学（第9版）. 2018.