脊髓栓系综合征有哪些临床表现

脊髓栓系综合征的临床表现包括腰骶部皮肤异常、下肢感觉与运动障碍、足部畸形、大小便功能障碍以及腰背痛。这些表现可单独出现，也可合并存在，严重程度与脊髓受牵拉的程度及病程长短相关。

1、腰骶部皮肤异常：这是最常见的早期表现。患儿出生时即可发现腰骶部中线区域存在皮肤凹陷、窦道、异常毛发丛、脂肪瘤或血管瘤。据《中华小儿外科杂志》2021年刊发的多中心研究数据，约78%的脊髓栓系综合征患儿在腰骶部存在至少一种皮肤标志物。

2、下肢感觉与运动障碍：表现为单侧或双侧下肢麻木、无力、行走不稳，部分患者出现肌肉萎缩。症状多在生长突增期加重，因脊柱快速延长使脊髓牵拉加剧。

3、足部畸形：常见高弓足、马蹄内翻足、爪形趾。畸形多为进行性，且常规矫形治疗效果有限，术后易复发。

4、大小便功能障碍：表现为尿频、尿急、尿失禁、排尿困难、便秘或大便失禁。泌尿系统症状常呈隐匿进展，早期可仅表现为残余尿量增多。据《临床泌尿外科杂志》2020年一项回顾性分析，约62%的成人脊髓栓系综合征患者存在不同程度的膀胱功能障碍。

5、腰背痛：疼痛多位于腰骶部，可向下肢放射，久坐、弯腰或剧烈活动后加重，休息后部分缓解。

6、其他表现：部分患者合并脊柱侧弯、脊柱裂、脑积水等。儿童患者还可出现下肢发育不对称、步态异常。

• 操作步骤：对于腰骶部存在皮肤凹陷、毛发丛或脂肪瘤的婴幼儿，建议在出生后3个月内完成腰骶部磁共振检查，以明确是否存在脊髓栓系。检查前需保持患儿安静，必要时在儿科医师评估后使用镇静措施。
• 权威引用：根据中国医师协会神经外科医师分会发布的《脊髓栓系综合征诊疗专家共识（2019版）》，磁共振是确诊脊髓栓系综合征的首选影像学方法，可清晰显示脊髓圆锥位置、终丝厚度及合并畸形。

提示

腰骶部皮肤标志物合并下肢或排尿异常时，应尽早至神经外科或小儿外科就诊。无症状的单纯皮肤凹陷也需定期随访，因部分患者可在青春期或成年后出现症状。磁共振检查正常者仍需结合临床症状判断，避免漏诊。

常见问题

否。约78%的患者存在皮肤标志物，但部分患者腰骶部皮肤外观完全正常，仅表现为下肢或排尿异常，需依靠磁共振确诊。

足部畸形多为进行性，常见高弓足、马蹄内翻足和爪形趾。常规矫形手术效果有限且易复发，需优先处理脊髓栓系本身。

是。成人脊髓栓系综合征并不少见，常表现为腰背痛、下肢麻木及膀胱功能障碍，症状可在成年后首次出现或由轻度加重。

是。约62%的成人患者存在膀胱功能障碍，早期可仅表现为残余尿量增多或尿频，容易被忽视，需进行尿动力学检查评估。

参考资料

[1] 中国医师协会神经外科医师分会. 脊髓栓系综合征诊疗专家共识（2019版）. 中华神经外科杂志, 2019.

[2] 中华小儿外科杂志. 儿童脊髓栓系综合征多中心临床研究. 2021.

[3] 临床泌尿外科杂志. 成人脊髓栓系综合征膀胱功能回顾性分析. 2020.