什么是小儿急性白血病

小儿急性白血病是儿童期最常见的造血系统恶性肿瘤，源于骨髓中未成熟白细胞异常增殖并抑制正常造血。该病并非单一疾病，而是一组生物学特征与预后各异的恶性克隆性疾病，需依靠骨髓穿刺及免疫分型、细胞遗传学等检查确诊。

核心特征与数据

1、发病占比：在儿童恶性肿瘤中，急性白血病约占30%至40%，其中急性淋巴细胞白血病占儿童急性白血病的75%至80%，急性髓系白血病占15%至20%。以上数据引自国家卫生健康委员会2022年发布的《儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范》。

2、年龄分布：发病高峰集中在2岁至5岁，急性淋巴细胞白血病的中位发病年龄约为4岁，急性髓系白血病在婴幼儿及青少年中亦可见。

3、主要表现：贫血导致面色苍白、乏力；中性粒细胞减少引发发热及感染；血小板减少造成皮肤瘀点瘀斑、鼻出血或牙龈出血；白血病细胞浸润可引起骨关节疼痛、肝脾淋巴结肿大及中枢神经系统症状。

4、诊断路径：疑似病例需完成血常规、外周血涂片、骨髓穿刺涂片及活检，进一步行免疫分型、融合基因检测和染色体核型分析。世界卫生组织2022年更新的造血与淋巴组织肿瘤分类是当前国际通用的诊断依据。

5、治疗原则：以化疗为主要手段，根据危险度分层制定方案。急性早幼粒细胞白血病采用全反式维甲酸联合砷剂治疗，其余类型以多药联合化疗为主。高危或复发难治病例可考虑造血干细胞移植。治疗需在具备儿童血液肿瘤专科的医疗机构进行。

6、预后概况：儿童急性淋巴细胞白血病5年无事件生存率在规范治疗下可达80%以上，急性髓系白血病约为60%至70%。预后受初诊白细胞计数、年龄、免疫表型、细胞遗传学异常及早期治疗反应等多因素影响。

需要与哪些情况区分

• 传染性单核细胞增多症：可出现发热、淋巴结肿大及异型淋巴细胞，但骨髓象无原始细胞增多。
• 再生障碍性贫血：表现为全血细胞减少，但无肝脾淋巴结肿大，骨髓增生低下。
• 幼年特发性关节炎：以关节疼痛和发热为主，但无原始细胞浸润骨髓的证据。

就医提示

儿童出现不明原因发热超过1周、皮肤瘀斑、骨关节疼痛或血常规提示白细胞异常升高或降低，应尽早至儿童血液专科就诊。骨髓穿刺是确诊的必要步骤，延误诊断可能增加治疗难度。

常见问题

能。血常规常显示白细胞计数异常、血红蛋白降低和血小板减少，但确诊必须依靠骨髓穿刺检查，血常规仅作为筛查线索。

否。绝大多数小儿急性白血病为散发病例，不表现为直接遗传，但某些遗传性疾病如唐氏综合征可增加发病风险。

是。化疗后中性粒细胞缺乏期需采取保护性隔离措施，包括佩戴口罩、限制探视和避免去人群密集场所，以降低感染风险。

是。停药后需定期随访血常规、骨髓象及脏器功能，监测复发及治疗相关远期并发症，随访时间通常持续至成年。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范. 2022.

[2] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类. 2022.

[3] 中华医学会儿科学分会血液学组. 儿童急性髓系白血病诊疗建议. 中华儿科杂志.

[4] 江载芳，申昆玲，沈颖. 诸福棠实用儿科学. 人民卫生出版社.