卜迟斌主治医师
东南大学附属中大医院 消化科
1.阿拉基综合症是一种罕见的遗传疾病,发生率在每70,000至100,000个新生儿中约有1例。
2.该综合症是由于JAG1或NOTCH2基因突变引起的,影响了肝内胆管的正常发育,导致胆管数量减少。
3.胆管减少会造成胆汁流通受阻,进而导致胆汁淤积。这种淤积导致血液中胆汁酸水平升高,这是因为胆汁无法正常排出体外。
4.除了胆汁酸升高之外,患者可能出现黄疸、瘙痒、脂溶性维生素吸收不良等症状,因为胆汁对于脂肪消化和吸收非常重要。
5.早期识别和管理阿拉基综合症非常重要,治疗方法可能包括药物、饮食调整和在严重情况下进行肝移植。
阿拉基综合症会导致胆汁酸升高,主要原因是由于胆管数量减少导致胆汁流通受阻。定期监测和适当治疗可帮助缓解症状并改善生活质量。
