恶性黑色素瘤是什么病

恶性黑色素瘤是起源于黑色素细胞的恶性肿瘤，可发生于皮肤、黏膜及眼部等部位。其恶性程度较高，早期即可发生淋巴与血行转移，因此早发现、早切除是改善预后的关键。

恶性黑色素瘤的基本特征

1、起源细胞：恶性黑色素瘤来源于黑色素细胞，这类细胞负责合成黑色素，分布于皮肤基底层、黏膜、眼脉络膜等部位。

2、好发部位：皮肤最常见，尤以背部、下肢、足底、指趾甲下为多；黏膜型可见于鼻腔、口腔、直肠、阴道。

3、病理类型：包括浅表扩散型、结节型、肢端雀斑样型及黏膜型，中国人群中肢端雀斑样型占比明显高于欧美人群。

4、转移途径：早期经淋巴管转移至区域淋巴结，晚期经血液循环转移至肺、肝、脑、骨。

识别与诊断要点

1、不对称：病灶两半形状不对称。

2、边界：边缘不规则、呈锯齿状或模糊。

3、颜色：同一病灶内出现棕、黑、红、白、蓝等多种颜色。

4、直径：多数病变直径超过6毫米，但亚洲人群肢端病灶可小于该数值。

5、演变：短期内大小、形状、颜色或症状发生变化，如瘙痒、出血、溃疡。

发病相关因素

1、紫外线暴露：间歇性强烈日晒与晒伤史可增加皮肤型恶性黑色素瘤风险。

2、痣的数量与类型：先天性巨痣、非典型痣数量较多者风险升高。

3、遗传背景：CDKN2A等基因胚系突变可导致家族聚集。

4、免疫状态：免疫抑制人群发病率高于一般人群。

5、肢端与黏膜型：上述因素关联较弱，机械摩擦、慢性刺激是否为诱因尚待证实。

证据与数据

据国家癌症中心2022年发布的全国癌症统计报告，中国恶性黑色素瘤年新发病例约数千例，其中肢端型约占四成以上，与欧美以皮肤浅表扩散型为主存在差异。世界卫生组织下属国际癌症研究机构在2020年全球癌症负担数据中估计，全球每年新发皮肤恶性黑色素瘤约三十二万例。

治疗与随访原则

1、早期病变：以手术扩大切除为主，部分需联合前哨淋巴结活检。

2、区域淋巴结转移：可考虑淋巴结清扫及术后辅助治疗。

3、远处转移：以系统治疗为主，包括免疫检查点抑制剂、靶向治疗等，方案由专科医生依据基因分型制定。

4、随访：术后前两年每3至6个月复查一次，之后可逐步延长间隔，具体频率由主管医生根据分期调整。

该病预后与分期密切相关，原位病变手术切除后五年生存率较高，远处转移者明显下降。任何新发或变化的色素性皮损，尤其位于足底、甲下、黏膜者，应尽早就诊皮肤科或肿瘤科，由专科医生判断是否需活检。日常防晒、避免反复摩擦色素痣、定期皮肤自查有助于早期识别。

常见问题

部分会。多数为散发，但携带CDKN2A等胚系突变的家系存在遗传倾向，有家族史者应咨询专科医生并加强皮肤监测。

否。绝大多数足底色素痣终身良性，但肢端是亚洲人群好发部位，若出现不对称、边界不规则、颜色不均或快速变化，需及时活检。

否。确诊依赖组织病理与免疫组化，血液标志物如乳酸脱氢酶主要用于评估肿瘤负荷和随访，不能替代活检。

不一定。早期切除预后较好，但仍需按分期定期随访，部分患者可能出现局部复发或区域淋巴结转移，需由专科医生评估。

不一样。黏膜型起病隐匿、发现时分期常偏晚，生物学行为与皮肤型存在差异，治疗策略需由多学科团队个体化制定。

参考资料

[1] 国家癌症中心. 2022年中国恶性肿瘤流行情况分析. 中华肿瘤杂志, 2024.

[2] 国际癌症研究机构. 2020年全球癌症负担数据. 世界卫生组织, 2021.

[3] 中国临床肿瘤学会. 黑色素瘤诊疗指南. 人民卫生出版社.

[4] 中华医学会病理学分会. 皮肤及肢端黑色素瘤病理诊断专家共识. 中华病理学杂志.