浅析几种常见的佝偻病分型有哪些

佝偻病并非单一疾病，而是一组以骨骼矿化障碍为共同特征的代谢性骨病，临床常见分型包括营养性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、低磷性佝偻病及肝性佝偻病等，分型依据主要取决于致病环节与生化改变。

分型与致病环节

1、营养性佝偻病：由维生素D摄入不足或日照缺乏导致，是儿童期最常见的类型。全球范围内，5岁以下儿童维生素D缺乏率在部分中东及亚洲地区可达60%以上（世界卫生组织，2019年全球营养报告）。该型血钙常偏低或正常，血磷降低，碱性磷酸酶升高。

2、维生素D依赖性佝偻病：属遗传性疾病，分为两型。1型由肾脏1α-羟化酶缺陷引起，2型由维生素D受体缺陷引起。二者均在出生后数月内出现低钙血症、抽搐及骨骼畸形，与营养性佝偻病的关键区别在于常规维生素D剂量难以纠正。

3、低磷性佝偻病：以肾小管磷重吸收障碍为核心，血磷显著降低而血钙多正常。X连锁低磷性佝偻病由PHEX基因突变导致成纤维细胞生长因子23过度表达，占遗传性低磷佝偻病的多数。患儿下肢弯曲、步态异常出现较早。

4、肝性佝偻病：继发于慢性肝病或胆道闭锁，因25-羟化过程受阻所致。此类患儿常伴黄疸、肝功能异常，骨骼改变出现时间与肝病病程相关。

鉴别要点

• 血钙：营养性及维生素D依赖性佝偻病多降低，低磷性佝偻病多正常。
• 血磷：低磷性佝偻病降低最显著，营养性次之，肝性依病情而定。
• 家族史：维生素D依赖性及低磷性佝偻病常有阳性家族史，营养性多无。
• 发病年龄：营养性多见于6至24月龄，遗传性类型可在生后3至6月龄即显现。

中华医学会儿科学分会发布的《儿童佝偻病防治建议》指出，明确分型需结合血钙、血磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素及25-羟维生素D水平综合判断，必要时行基因检测。分型不清而统一补充维生素D，对低磷性及维生素D依赖性佝偻病无效，延误可致永久性骨骼畸形。

不同分型对应不同干预方向，营养性以补充维生素D和钙为主，遗传性类型需针对缺陷环节处理，低磷性需口服磷制剂并监测血磷。骨骼畸形已形成者，病情稳定期可考虑矫形评估；活动期不宜手术。

常见问题

是。分型不清可导致干预方向错误，如低磷性佝偻病单纯补维生素D无效，持续骨骼畸形甚至需手术矫正。

否。营养性佝偻病血磷可降低或正常，低磷性佝偻病血磷显著且持续降低，两者降低程度与机制不同。

否。该型为遗传性酶缺陷或受体缺陷，日照与常规剂量维生素D无法纠正，需专科评估后制定方案。

是。肝脏25-羟化受阻，活性维生素D生成减少，钙磷代谢紊乱，进而引起骨骼矿化障碍。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会. 儿童佝偻病防治建议. 中华儿科杂志.

[2] 世界卫生组织. 2019年全球营养报告.

[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 人民卫生出版社.

[4] 廖二元, 莫朝晖. 内分泌代谢病学. 人民卫生出版社.