什么是红细胞增多症

红细胞增多症是指单位容积外周血中红细胞数量、血红蛋白浓度及血细胞比容高于同年龄、同性别、同海拔健康人群参考区间上限的一种血液状态，可分为相对性与绝对性两类，绝对性又分为原发性和继发性。

红细胞增多症的判定标准

1、血红蛋白阈值：成年男性血红蛋白高于165克每升，成年女性高于160克每升，可作为筛查界限。

2、血细胞比容阈值：成年男性血细胞比容超过0.49，成年女性超过0.48，需考虑该症可能。

3、海拔校正：居住于海拔2000米以上地区人群，其参考区间应相应上调，不可直接套用平原标准。

4、重复确认：单次检测异常不足以诊断，需在间隔一段时间后复查，排除脱水等暂时性因素。

相对性与绝对性的区别

1、相对性红细胞增多症：血浆容量减少所致，红细胞总量实际正常，常见于严重脱水、长期使用利尿剂、烧伤等情况。

2、绝对性红细胞增多症：红细胞总量真正增加，骨髓红系造血活跃，需进一步区分原发与继发。

3、原发性红细胞增多症：属于骨髓增殖性肿瘤，以真性红细胞增多症为代表，常伴白细胞和血小板增多、脾大。

4、继发性红细胞增多症：由慢性缺氧、肾脏肿瘤、肝肿瘤、肾上腺肿瘤等引起促红细胞生成素异常增多所致。

常见病因与危险因素

1、慢性缺氧：慢性阻塞性肺疾病、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、发绀型先天性心脏病，均可刺激促红细胞生成素分泌。

2、高原环境：长期居住于高海拔地区，机体为代偿低氧分压而增加红细胞生成。

3、吸烟：长期大量吸烟者碳氧血红蛋白升高，组织供氧下降，可继发红细胞增多。

4、肿瘤相关：肾细胞癌、肝细胞癌、小脑血管母细胞瘤等可异常分泌促红细胞生成素。

5、药物因素：雄激素、促红细胞生成素制剂等可导致红细胞数量上升。

临床表现与并发症

1、血液黏滞度升高：头痛、头晕、视物模糊、耳鸣、乏力较为常见。

2、血栓事件：脑梗死、心肌梗死、深静脉血栓、肺栓塞风险增加。

3、出血倾向：鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑可见，与血小板功能异常有关。

4、皮肤表现：真性红细胞增多症患者常见面部潮红、眼结膜充血、皮肤瘙痒，尤其浴后加重。

5、脾脏增大：真性红细胞增多症患者腹部触诊可及脾脏增大。

诊断思路

1、血常规：首要筛查手段，关注血红蛋白、血细胞比容、红细胞计数及血小板、白细胞。

2、促红细胞生成素测定：低于正常参考值提示原发性可能，高于正常或正常提示继发性可能。

3、骨髓穿刺与活检：判断骨髓增殖状态，辅助鉴别真性红细胞增多症。

4、基因检测：JAK2 V617F等基因突变检测对真性红细胞增多症诊断具有重要价值。

5、影像学检查：腹部超声、CT可排查肾脏、肝脏、肾上腺等部位的肿瘤。

处理原则

1、针对病因：继发性者以治疗原发病为主，如改善缺氧、切除肿瘤、戒烟。

2、降低血液黏滞度：病情稳定者可采用静脉放血，具体频次由血液科医师根据血细胞比容决定；调整治疗期间需增加监测频率。

3、控制血栓风险：低剂量阿司匹林可用于部分真性红细胞增多症患者，需评估出血风险。

4、降细胞治疗：真性红细胞增多症高危患者可选用羟基脲等药物，须在专科医师指导下使用。

5、定期随访：每3至6个月复查血常规，监测血栓及出血事件。

流行病学参考

真性红细胞增多症年发病率约为每10万人0.4至2.8例，数据来源于世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类相关文献。该病好发于中老年人，中位发病年龄约60岁，男性略多于女性。

结语

红细胞增多症是红细胞数量超过正常上限的状态，需区分相对性与绝对性，绝对性又分原发与继发，明确病因是后续处理的核心环节。

常见问题

是。红细胞增多症属于血液系统异常，其中真性红细胞增多症被归为骨髓增殖性肿瘤，需血液科专科评估与长期随访。

多数不会。继发性红细胞增多症与缺氧、肿瘤、吸烟等有关，真性红细胞增多症为后天基因突变所致，家族遗传性较为少见。

部分可以。静脉放血是降低血细胞比容的手段之一，但献血不能替代规范诊疗，需由血液科医师评估后决定是否适用。

以均衡为原则。保证充足饮水有助于降低血液黏滞度，避免脱水，限制高盐高脂饮食，戒烟限酒，具体方案应结合原发病制定。

不一定。促红细胞生成素降低或JAK2基因突变阳性者，骨髓穿刺有助于确诊真性红细胞增多症；继发性者通常以排查原发病为主。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识. 中华血液学杂志.

[2] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类. 世界卫生组织出版.

[3] 葛均波, 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 血液病诊疗规范. 人民卫生出版社.