沈波主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤科
1.定义:肿瘤突变负荷是指肿瘤中每百万碱基对含有的突变数量。通常通过测序技术评估,以帮助了解肿瘤的遗传特性。
2.临床意义:
TMB高通常与更好的免疫治疗响应相关。更多的突变可能导致更多的新抗原出现,使得免疫系统更容易识别并攻击癌细胞。
在某些研究中,TMB高与较长的无进展生存期相关,但这一点可能因具体情况而异。
3.检测方法:常用的测序技术包括全基因组测序或外显子组测序,以确定突变负荷。不同实验室或研究可能使用不同的阈值来界定“高”TMB。
4.局限性:虽然TMB可作为免疫治疗的重要指标之一,其预测效果可能受到其他因素的影响,如微卫星不稳定性或PD-L1表达水平等。
在肺腺癌的治疗中,高TMB可能使患者成为免疫疗法的候选者,因为它可能提示更好的治疗反应。治疗决策需综合考虑多项因素,并在专业医生指导下进行。