糖宝综合症的症状

2025-05-19
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:糖宝综合症,也称为唐氏综合症,是一种由21号染色体多一条所引起的遗传性疾病。其主要症状包括:

1.智力发育迟缓:大多数患者的智商在轻度到中度范围内低于平均水平,这会影响语言和社交技能的发展。

2.面部特征:典型的面部特征包括扁平的面部轮廓、小头、短颈、上眼睑外侧上斜、小耳朵和突出的舌头。

3.身体发育异常:婴幼儿期通常身材矮小,肌肉张力较弱,手掌可能有单一掌纹。

4.心脏问题:大约40%到50%的唐氏综合症患者出生时存在先天性心脏缺陷。

5.免疫系统功能减弱:易患呼吸道感染、自身免疫性疾病和白血病等。

6.消化系统异常:常见如胃食管反流、便秘和部分患者的先天性胃肠缺陷。

7.听力和视觉问题:许多患者有听力损失或视力问题,需要通过定期检查监测和纠正。

8.甲状腺功能减退:可能导致疲劳、体重增加和其他相关症状。

9.睡眠障碍:如阻塞性睡眠呼吸暂停,在该人群中相对普遍。

需要关注的是,上述症状的严重程度和表现形式在个体间可能有所不同。针对每一位唐氏综合症患者的治疗和护理应是个性化的,并且需要多学科合作以提高生活质量。

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