谭容容副主任医师
江苏省人民医院 妇科
1.无创DNA检测:
无创性:通过孕妇的血液样本进行检测,无需侵入性操作,因此没有流产风险。
检测范围:主要针对常见的三体综合征(如21三体、18三体、13三体),对其他染色体异常和结构畸变检测有限。
准确性:其对于高风险人群中常见染色体异常的检测准确率很高,但不是100%。
结果时间:通常在一到两周内获取检测结果。
2.羊水穿刺:
侵入性:需要提取羊水样本,存在约0.1%-0.3%的流产风险。
检测范围:能够对全套染色体进行检查,更全面,能检测更多种类的染色体异常和某些遗传病。
准确性:非常高,为确诊性检测。
结果时间:一般需要两到三周获得结果。
在选择检测方法时,考虑因素包括孕妇的年龄、早期筛查结果、家族病史以及个人对于风险的接受程度等。建议在医生的指导下,结合自身情况作出合理决策。