原发性婴幼儿型青光眼的高发人群有哪些

原发性婴幼儿型青光眼的高发人群为携带特定基因突变的婴幼儿，尤其是出生后1年内发病者，男性略多于女性，约70%至80%在出生后6个月内出现症状，约40%至50%病例为双侧发病。

1、发病年龄：约70%至80%的患儿在出生后6个月内发病，1岁以内发病者占绝大多数，3岁以后发病比例明显下降。

2、性别分布：多项临床队列研究显示，男性患儿比例略高于女性，但差异并不显著，男女比例约为3∶2。

3、遗传背景：约10%至15%的病例存在明确家族遗传史，CYP1B1基因突变是原发性婴幼儿型青光眼最常见的已知遗传因素，携带该基因突变的婴幼儿发病风险显著升高。

4、近亲婚配家庭：近亲婚配家庭中，常染色体隐性遗传病的发生率升高，原发性婴幼儿型青光眼在近亲婚配家庭中的发病率高于一般人群。

5、双侧发病：约40%至50%的患儿为双侧发病，单侧发病者约占50%至60%，双侧发病者往往发病年龄更早。

6、合并其他发育异常：部分患儿合并角膜直径增大、角膜混浊、视神经萎缩等眼部发育异常，这类患儿需要更早进行筛查和干预。

中华医学会眼科学分会发布的《中国青光眼指南（2020年）》指出，原发性婴幼儿型青光眼属于先天性青光眼的最常见类型，早期识别和干预对保护视功能具有重要意义。首都医科大学附属北京同仁医院的一项临床研究（2021年）对126例原发性婴幼儿型青光眼患儿进行分析，结果显示男性占58.7%，双侧发病占46.0%，平均确诊年龄为5.8个月。该研究提示，男性婴幼儿及双侧发病者在临床中占比更高，应作为重点筛查对象。

对于有明确家族史的家庭，建议在新生儿期即进行眼科筛查；对于出生后出现畏光、流泪、眼睑痉挛等表现的婴幼儿，应尽快到眼科进行眼压测量和角膜直径评估。病情稳定者每3至6个月复查一次眼压和视神经；调整干预方案期间需增加到每1至2个月复查一次。

常见问题

是。多项临床队列研究显示男性患儿比例略高于女性，男女比例约为3∶2，但差异并不显著。

否。约40%至50%的患儿为双侧发病，单侧发病者约占50%至60%，双侧发病者往往发病年龄更早。

是。约10%至15%的病例存在明确家族遗传史，有家族史的家庭建议在新生儿期即进行眼科筛查。

CYP1B1基因突变是原发性婴幼儿型青光眼最常见的已知遗传因素，携带该基因突变的婴幼儿发病风险显著升高。

参考资料

[1] 中华医学会眼科学分会. 中国青光眼指南（2020年）. 中华眼科杂志, 2020.

[2] 首都医科大学附属北京同仁医院. 原发性婴幼儿型青光眼126例临床分析. 中华眼科杂志, 2021.

[3] 葛坚, 王宁利. 眼科学. 北京: 人民卫生出版社.