发布于:2021-05-19
张兰英主任医师
国药东风总医院 血液风湿科
白血病骨穿主要看骨髓细胞形态、免疫分型、细胞遗传学和分子生物学四类指标,用于明确诊断、判断类型及评估残留病灶。骨髓穿刺是白血病诊断与分型的基础检查,单一指标无法完成评估,需多项结果联合判读。
1、骨髓细胞形态与增生程度:观察有核细胞增生程度,白血病常表现为增生极度活跃或活跃。原始细胞比例是核心指标,世界卫生组织2022年修订版将原始细胞≥20%作为急性白血病的诊断阈值之一;若原始细胞不足20%但存在特定遗传学异常,仍可确诊。同时需计数粒系、红系、巨核系各阶段细胞比例,判断是否存在病态造血。
2、细胞免疫分型:通过流式细胞术检测细胞表面和胞内抗原,确定白血病细胞来源。急性髓系白血病常见标记包括髓过氧化物酶、CD13、CD33、CD117;急性淋巴细胞白血病常见标记包括CD19、CD79a、CD10、TdT。免疫分型还可发现混合表型白血病,即同一群细胞同时表达淋系与髓系标记。
3、细胞遗传学检查:采用染色体核型分析,识别数量与结构异常。急性早幼粒细胞白血病可见t(15;17)易位,该类型对维甲酸联合砷剂治疗反应良好。慢性髓性白血病可见费城染色体t(9;22)。核型分析通常需分析20个中期分裂象,异常克隆的检出比例对预后判断有参考价值。
4、分子生物学检测:检测融合基因与基因突变。常见融合基因包括PML-RARA、AML1-ETO、CBFB-MYH11、BCR-ABL。常见突变包括FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、IDH1、IDH2、RUNX1。中国急性髓系白血病诊疗指南指出,初诊时应完成上述核心基因筛查,以指导危险度分层。
5、微小残留病灶监测:治疗缓解后,采用多参数流式细胞术或定量聚合酶链反应检测残留白血病细胞。流式细胞术灵敏度通常为10??,定量聚合酶链反应灵敏度可达10??至10??。中国临床肿瘤学会2023年发布的血液肿瘤诊疗指南建议,急性早幼粒细胞白血病在巩固治疗后应每3个月监测一次PML-RARA转录本,持续2年。
6、骨髓活检与细胞化学染色:骨髓活检可评估骨髓纤维化程度与细胞分布。细胞化学染色中,髓过氧化物酶染色阳性支持髓系来源,糖原染色呈块状阳性支持淋系来源。这两项与形态学联合使用,可提高分型准确性。
骨髓穿刺结果需结合血常规、临床表现及其他检查综合判断。骨穿报告中的原始细胞比例、免疫分型、染色体核型与融合基因四项内容,是临床分型与治疗方案选择的主要依据。不同医院检测项目与灵敏度存在差异,复查建议在同一实验室完成,以保证结果可比性。
否。原始细胞比例是诊断阈值之一,但还需结合免疫分型、染色体核型与融合基因结果,才能完成分型与危险度分层。
骨穿报告里的融合基因阳性说明什么?说明存在特定染色体易位产生的融合基因,如PML-RARA提示急性早幼粒细胞白血病,对特定治疗反应较好,具体需由血液科医师判读。
微小残留病灶检测多久做一次?以急性早幼粒细胞白血病为例,巩固治疗后每3个月检测一次PML-RARA转录本,持续2年;其他类型白血病监测频率依据诊疗指南与病情确定。
骨髓穿刺结果正常能排除白血病吗?不能完全排除。少数早期或局灶性病变可能单次穿刺未取到异常细胞,需结合血常规、临床表现,必要时重复穿刺或行骨髓活检。
本文由张兰英医生参与编审,最后更新于:2026-09-27 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 中华医学会血液学分会. 中国急性髓系白血病诊疗指南(2023年版). 中华血液学杂志.
[2] 中国临床肿瘤学会. 血液肿瘤诊疗指南2023. 人民卫生出版社.
[3] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类(2022年修订版). 国际癌症研究机构.
[4] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南(2021年版). 中华血液学杂志.
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