新生儿足跟血有几种不合格怎么治疗

新生儿足跟血筛查并非“不合格”的独立疾病诊断，而是指筛查结果超出正常参考范围、需要复查确认的阳性提示。常见涉及先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及部分遗传代谢病等数个项目，具体治疗须在确诊后由儿科内分泌或遗传代谢专科制定。

新生儿足跟血筛查通常包含哪些项目

1、先天性甲状腺功能减低症：筛查促甲状腺激素水平，若促甲状腺激素高于实验室切值则判为阳性，需静脉血复查甲状腺功能。

2、苯丙酮尿症：筛查苯丙氨酸浓度，超过实验室设定切值判为阳性，需复查血苯丙氨酸及尿蝶呤谱分析。

3、先天性肾上腺皮质增生症：筛查17-羟孕酮，早产儿、低体重儿及应激状态下可出现假阳性，需结合电解质、 ACTH 及基因检测判断。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：筛查酶活性，低于参考范围判为阳性，该病以预防溶血诱因为主，不属于必须立即用药的急症。

5、其他遗传代谢病：部分地区扩展筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化障碍等，异常指标需串联质谱复查及尿有机酸分析。

筛查阳性后如何处理

1、复查确认：筛查阳性不等于确诊。国家卫生健康委员会《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》要求，筛查机构对阳性病例应当及时召回，进行静脉血复查或诊断性检查。

2、专科评估：复查仍异常者，转诊至具备儿科内分泌或遗传代谢病诊疗能力的医疗机构，由专科医生完成诊断。

3、治疗启动条件：仅确诊者进入治疗流程。先天性甲状腺功能减低症确诊后需在医生指导下启动左甲状腺素替代治疗；苯丙酮尿症确诊后以低苯丙氨酸饮食治疗为主；先天性肾上腺皮质增生症确诊后需在专科医生指导下使用糖皮质激素及盐皮质激素；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症以避免氧化性药物、蚕豆及感染等诱因为主。

4、随访监测：确诊患儿需按专科方案定期复查相关指标，评估生长发育、智力发育及代谢控制情况。

需要关注的数据与提示

全国新生儿疾病筛查覆盖率已超过98%，先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查阳性召回率与确诊率在各省份存在差异，具体数据以省级妇幼保健机构年度报告为准。筛查阳性者中，相当比例为假阳性，复查正常后可排除诊断，不必提前用药。

新生儿足跟血筛查阳性只代表需要复查，确诊后按病种由专科医生制定方案，未确诊前不应自行用药。

常见问题

不是。筛查阳性仅提示需复查，确诊需静脉血复查或基因、代谢专项检查，复查正常者可排除。

否。未确诊前不应自行用药，是否用药由儿科内分泌或遗传代谢专科医生根据确诊结果决定。

该病以预防为主，避免蚕豆、部分氧化性药物及感染等诱因，具体禁忌清单由专科医生提供。

通常不需要针对该病继续治疗，但应按儿童保健要求完成常规生长发育监测。

可以。出生后未及时筛查者，应尽快到当地新生儿疾病筛查机构补采，具体时间由机构安排。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）

[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

[3] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 苯丙酮尿症诊疗共识

[4] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性肾上腺皮质增生症诊疗共识

[5] 国家卫生健康委员会妇幼健康司. 全国新生儿疾病筛查工作年度报告