小儿甲状腺功能减低症是阳性严重吗

小儿甲状腺功能减低症筛查阳性提示需要进一步确诊，不等于最终确诊，但若确诊后未及时治疗，确实可能影响生长发育和智力发育。筛查阳性只是初筛提示，必须通过静脉血复查甲状腺功能来确认或排除。

筛查阳性与确诊的区别

1、筛查性质：新生儿足跟血筛查属于初筛手段，检测的是促甲状腺激素水平，目的是发现可疑病例，而非直接确诊。筛查阳性仅表示需要复查，不代表婴儿一定患病。

2、确诊方法：需抽取静脉血检测促甲状腺激素、游离甲状腺素等指标。若促甲状腺激素升高且游离甲状腺素降低，方可诊断小儿甲状腺功能减低症。

3、发病率数据：据中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组统计，我国先天性甲状腺功能减低症的发病率约为1/2000至1/3000。也就是说，筛查阳性者中最终确诊的比例并不高。

确诊后的严重程度判断

1、治疗时机：出生后2周内开始规范治疗者，多数患儿体格和智力发育可达到正常水平。若延误至出生后3个月以后才开始治疗，智力发育受损风险明显增加。

2、病因分型：暂时性甲状腺功能减低症多与母体因素或药物影响有关，通常可在数周至数月内自行恢复。永久性者需长期替代治疗。

3、临床表现：新生儿期可表现为喂养困难、便秘、哭声低、黄疸消退延迟、体温偏低等。若未干预，随年龄增长可出现身材矮小、智力低下等表现。

权威指南引用

据《先天性甲状腺功能减低症诊疗共识》（中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，2011年）指出，筛查阳性新生儿应在出生后2周内完成静脉血复查，确诊者应在确诊后尽快启动治疗，以避免神经系统不可逆损伤。

处理步骤

1、接到筛查阳性通知后，应尽快带婴儿到新生儿疾病筛查中心或儿科内分泌专科复查静脉血。

2、复查结果若正常，按医嘱定期随访；若异常，需进一步做甲状腺超声或核素扫描明确病因。

3、确诊者需在专科医生指导下进行替代治疗，并定期监测甲状腺功能、生长发育指标。

筛查阳性是提示信号而非最终判决，关键在于尽快复查确诊。确诊后及早规范治疗，多数患儿预后良好；延误诊治则可能造成不可逆损害。

常见问题

不是。筛查阳性仅提示可疑，需静脉血复查甲状腺功能才能确诊，多数筛查阳性者最终复查结果正常。

不需要。应先完成静脉血复查明确诊断，确诊后才需在专科医生指导下启动治疗，未确诊者不需用药。

能。出生后2周内开始规范治疗者，多数体格和智力发育可达正常水平，但需长期随访监测。

需要。部分暂时性者可能后期出现异常，应按医嘱定期复查甲状腺功能及生长发育指标。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识. 中华儿科杂志, 2011.

[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009.

[3] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 人民卫生出版社, 2018.