儿童得自毁容貌综合症有哪些表现

自毁容貌综合症在儿童期最典型的表现是反复咬伤自己的嘴唇、舌头和手指，常导致组织缺损，且多从乳牙萌出后开始出现。该病为X连锁隐性遗传的嘌呤代谢障碍，神经系统症状与行为异常常同时存在。

主要临床表现

1、自伤行为：约85%的患儿在1岁以内出现咬唇、咬舌、咬手指，部分病例可见撞击头部或抓挠面部，造成溃疡、出血甚至指尖缺失。行为多在情绪激动或饥饿时加重。

2、运动发育迟缓：多数患儿在3至6月龄出现肌张力低下，独坐、爬行、行走等里程碑明显落后于同龄儿童，部分病例始终不能独立行走。

3、不自主运动：常见舞蹈样动作、手足徐动或肌张力障碍，多在1岁后逐渐明显，清醒时加重，睡眠时减轻。

4、智力发育落后：多数患儿存在不同程度的认知障碍，语言发育迟缓尤为突出，部分病例可伴有孤独症样表现。

5、尿酸代谢异常：约50%至60%的患儿在婴幼儿期出现高尿酸血症，可表现为尿酸结晶尿、血尿或泌尿系统结石，部分病例因痛风性关节炎就诊。

6、其他伴随表现：喂养困难、反复呕吐、生长迟缓较常见；少数病例出现癫痫发作或行为异常，如攻击性增强或情绪不稳。

证据与数据

据《中华儿科杂志》2021年发表的《Lesch-Nyhan综合征临床特征及基因突变分析》多中心研究，纳入的42例中国患儿中，自伤行为出现的中位年龄为9月龄，其中咬唇和咬手指分别占90.5%和78.6%；高尿酸血症检出率为57.1%。该研究同时指出，自伤行为与尿酸水平无直接平行关系，提示神经系统损害独立于尿酸代谢异常。另据国家卫生健康委员会发布的《第一批罕见病目录》（2018年版），自毁容貌综合症被纳入罕见病管理，要求对疑似病例尽早开展基因检测以明确诊断。

日常观察与就医提示

家长若发现婴幼儿反复咬破嘴唇或手指、伴运动发育落后，应尽早至儿科神经专科就诊，进行血尿酸检测及次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性测定。日常护理中需使用口腔防护装置、约束手套等减少自伤，同时保证充足营养摄入。该病目前无法根治，治疗以控制症状、预防自伤和并发症为主，需多学科协作管理。

常见问题

是。该病为X连锁隐性遗传，携带致病基因的母亲所生男孩有50%概率患病，女孩多为携带者。

否。部分患儿智力可处于正常或边缘水平，但多数存在不同程度认知落后，需个体化评估。

能。有家族史的孕妇可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行基因检测，明确胎儿是否携带致病突变。

否。约半数患儿血尿酸升高，部分病例尿酸水平可在正常范围，不能仅凭尿酸正常排除该病。

否。目前无特异性药物可消除自伤行为，主要依靠行为干预、防护装置及对症处理，用药需由专科医师评估。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会神经学组. Lesch-Nyhan综合征临床特征及基因突变分析. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 国家卫生健康委员会. 第一批罕见病目录. 2018.

[3] 中华医学会医学遗传学分会. 罕见病遗传咨询指南. 中华医学遗传学杂志, 2020.