脊柱裂是什么

脊柱裂是胚胎发育早期神经管闭合不全导致的一种先天性神经管缺陷，病变可累及脊柱骨质、脊膜和脊髓，严重程度从无症状的隐性脊柱裂到合并脊髓脊膜膨出的重度畸形不等。

脊柱裂的主要类型与表现

1、隐性脊柱裂：椎弓未完全闭合但脊膜和脊髓未膨出，体表多无异常，部分人腰骶部皮肤可见小凹、毛发斑或脂肪瘤，多数终身无症状，常在体检影像检查中偶然发现。

2、脊膜膨出：脊膜经骨缺损处向外膨出形成囊袋，囊内仅含脑脊液，脊髓位置多正常，神经功能受损相对较轻，但囊壁破裂可引发中枢神经系统感染。

3、脊髓脊膜膨出：囊内包含脊膜、脑脊液和脊髓组织，是最严重的常见类型，可导致下肢运动感觉障碍、大小便功能障碍及脑积水。

4、隐性脊柱裂在普通人群中的发生率约为百分之十至百分之二十，多数为影像学偶然发现；而神经管缺陷在围产期的总体患病率因地区差异较大，中国出生缺陷监测中心发布的监测数据显示，2019年至2023年间我国围产期神经管缺陷发生率约为万分之三至万分之五。

形成原因与高危因素

1、叶酸缺乏：孕早期叶酸摄入不足是明确的危险因素，孕前及孕早期规范补充叶酸可降低神经管缺陷发生风险。

2、遗传因素：家族中有神经管缺陷生育史者，再发风险升高。

3、药物与环境：孕期服用某些抗癫痫药物、接触高温环境或患糖尿病等，均可能增加发生风险。

诊断与处理原则

1、产前筛查：孕中期通过母体血清甲胎蛋白检测和胎儿超声检查，可发现开放性神经管缺陷。

2、出生后评估：对腰骶部有异常皮肤表现的新生儿，需进行脊柱磁共振成像检查以明确类型和范围。

3、处理原则：无症状隐性脊柱裂通常无需特殊处理，定期随访即可；合并脊髓拴系、脊膜膨出或脊髓脊膜膨出者，需由神经外科评估手术时机，出现脑积水者需同步处理。

需要关注的情况

腰骶部出现异常毛发斑、皮肤小凹、皮下包块，或婴幼儿存在下肢活动不对称、排尿排便异常，应尽早就诊神经外科或小儿外科。孕期规范补充叶酸、避免高温及致畸药物暴露，是降低发生风险的重要措施。

常见问题

部分类型有遗传倾向。家族中有神经管缺陷生育史者再发风险升高，但多数散发病例由多因素共同作用导致，并非单基因遗传病。

多数不需要。无症状隐性脊柱裂通常定期随访即可，若合并脊髓拴系或出现神经功能异常，才需神经外科评估是否手术。

不能完全预防。规范补充叶酸可降低神经管缺陷发生风险，但该病还受遗传、药物和环境等多因素影响，无法做到绝对避免。

取决于类型和病变程度。隐性脊柱裂和部分脊膜膨出者行走功能多不受影响，脊髓脊膜膨出者可能出现下肢功能障碍，需早期康复干预。

参考资料

[1] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 出生缺陷防治健康教育核心信息. 2023.

[2] 中国出生缺陷监测中心. 中国围产期神经管缺陷监测报告. 2023.

[3] 中华医学会神经外科学分会. 脊柱裂诊疗专家共识. 中华神经外科杂志.

[4] 人民卫生出版社. 外科学（第九版）. 2018.