脊柱裂会出现在颈椎吗

脊柱裂可以出现在颈椎，但发生率明显低于腰骶段。脊柱裂是胚胎期神经管闭合不全导致的椎弓根未完全融合，任何椎体节段均可受累，颈椎脊柱裂约占全部脊柱裂的1%至5%，多数为隐性脊柱裂。

脊柱裂的节段分布

1、腰骶段占比最高：约80%至85%的脊柱裂发生于腰骶段，其中腰5与骶1节段最为集中，这与神经管闭合自颈段向尾端推进的胚胎学规律有关。

2、胸段次之：约10%至15%的脊柱裂位于胸段，常与腰骶段病变合并出现。

3、颈椎段占比最低：颈椎脊柱裂约占1%至5%，多为隐性脊柱裂，即仅有椎弓根未融合而无脊膜膨出或脊髓外露。

4、颈段显性脊柱裂罕见：颈椎开放性脊柱裂在活产新生儿中发生率极低，多合并无脑畸形等严重神经管缺陷。

颈椎脊柱裂的临床特征

1、隐性颈椎脊柱裂：多数无临床症状，常在颈椎影像学检查中偶然发现，表现为椎弓根连续性中断或棘突缺如。

2、合并脊髓拴系：部分颈椎脊柱裂可合并脊髓拴系综合征，表现为颈肩部疼痛、上肢感觉异常或手部精细动作障碍。

3、合并其他畸形：颈椎脊柱裂可合并Chiari畸形、脊髓空洞症或颈椎分节不良，需通过磁共振成像评估脊髓与神经根状态。

4、显性颈椎脊柱裂：出生时即可见颈后部囊性包块，可伴有脑脊液漏，需在出生后24至48小时内评估手术干预时机。

证据与数据

根据中国出生缺陷监测中心2020年发布的数据，中国围产期神经管缺陷总发生率为每万名新生儿约2.7例，其中脊柱裂占比约60%至70%。美国疾病控制与预防中心2019年报告显示，全球脊柱裂发生率约为每万名新生儿3至4例，颈椎段占比不足5%。《中国脊柱脊髓杂志》2021年刊发的多中心回顾性研究纳入326例脊柱裂患者，颈椎段受累者11例，占3.4%，其中9例为隐性脊柱裂。

诊断与评估

1、产前筛查：孕中期超声可发现开放性脊柱裂，母体血清甲胎蛋白升高提示神经管缺陷风险，但隐性颈椎脊柱裂产前检出率低。

2、出生后评估：颈后部包块、上肢运动障碍或呼吸异常者需行颈椎磁共振成像，明确脊髓与神经根受累程度。

3、影像学检查：颈椎X线片可显示椎弓根间距增宽或棘突缺如，磁共振成像为评估脊髓拴系与合并畸形的首选方法。

4、鉴别诊断：需与颈椎分节不良、Klippel-Feil综合征及颈段脊髓肿瘤鉴别。

处理原则

1、隐性颈椎脊柱裂无神经症状者：定期随访，每6至12个月评估一次颈椎磁共振成像与神经功能。

2、合并脊髓拴系者：出现进行性神经功能恶化时，由神经外科评估手术松解指征。

3、显性颈椎脊柱裂：出生后尽早由神经外科与新生儿科联合评估，决定手术时机。

4、康复管理：存在上肢功能障碍者，由康复科制定个体化训练方案。

脊柱裂可发生于颈椎，但占比低，隐性者多无症状，显性者需早期评估。颈椎脊柱裂合并脊髓拴系或神经功能损害时，应由神经外科与康复科协同管理。

常见问题

是。脊柱裂可发生于任何椎体节段，颈椎脊柱裂约占全部脊柱裂的1%至5%，多数为隐性脊柱裂，常无临床症状。

否。隐性颈椎脊柱裂无神经症状者通常无需手术，定期随访即可；合并脊髓拴系且神经功能进行性恶化时，需由神经外科评估手术指征。

多数隐性颈椎脊柱裂无症状。合并脊髓拴系时可出现颈肩部疼痛、上肢感觉异常或手部精细动作障碍，显性者出生时可见颈后部囊性包块。

部分可以。开放性脊柱裂产前超声检出率较高，隐性颈椎脊柱裂产前检出率低，需出生后通过颈椎磁共振成像进一步评估。

否。脊柱裂属于多因素疾病，与叶酸缺乏、遗传易感性和环境因素相关，并非单基因遗传病，家族史阳性者风险略升高。

参考资料

[1] 中国出生缺陷监测中心. 中国围产期神经管缺陷监测报告. 2020

[2] 美国疾病控制与预防中心. 脊柱裂全球流行病学报告. 2019

[3] 中国脊柱脊髓杂志. 脊柱裂节段分布的多中心回顾性研究. 2021

[4] 中华医学会神经外科学分会. 脊柱裂诊疗中国专家共识. 2019

[5] 人民卫生出版社. 实用小儿神经外科学. 第3版