脊柱裂的症状有哪些

脊柱裂的症状取决于病变类型、位置和是否合并脊髓拴系，最常见表现为腰骶部皮肤异常、下肢感觉运动障碍、大小便功能异常。隐性脊柱裂多数无任何症状，仅在影像检查中偶然发现。

1、腰骶部皮肤异常：出生时即可见腰骶部局部毛发增多、色素沉着、皮肤凹陷、皮下脂肪包块或血管瘤样改变。这类体表标志在隐性脊柱裂中最为多见，属于早期识别的重要线索。

2、下肢感觉与运动障碍：部分患者出现单侧或双侧下肢麻木、乏力、行走不稳、足部畸形如高足弓或足内翻，严重者出现肌肉萎缩。症状多随年龄增长逐渐显现，与脊髓受到牵拉或压迫有关。

3、大小便功能障碍：表现为排尿费力、尿失禁、残余尿增多、便秘或大便失禁。此类症状在脊髓拴系综合征中较为突出，且常呈进行性加重。

4、疼痛：腰骶部疼痛或下肢放射性疼痛可在活动后加重，休息后减轻。儿童患者可能表现为拒绝行走或行走姿势异常。

5、脑积水相关表现：显性脊柱裂合并脑积水时，可出现头围增大、前囟饱满、呕吐、嗜睡等颅内压增高表现，多见于新生儿及婴幼儿。

6、感染与破溃：开放性脊柱裂的囊壁破裂后，脑脊液外漏，易继发中枢神经系统感染，表现为发热、局部红肿、渗液。

关于流行病学数据，据中国出生缺陷监测中心2019年发布的数据，脊柱裂在中国围产期出生缺陷中的发生率约为万分之三至万分之五，北方地区高于南方地区。该机构同时指出，孕前3个月至孕早期补充叶酸可降低神经管缺陷发生风险。世界卫生组织2015年发布的神经管缺陷预防指南亦推荐育龄女性每日补充400微克叶酸。

需要明确的是，隐性脊柱裂患者多数终生无症状，仅在合并脊髓拴系、脂肪瘤或皮样窦道时才需进一步评估。病情稳定者以定期随访为主；出现进行性下肢无力、新发大小便功能障碍或皮肤窦道感染者，需尽快至神经外科就诊评估。

常见问题

否。隐性脊柱裂多数无任何症状，仅在影像检查中偶然发现，只有合并脊髓拴系或脂肪瘤等情况时才可能出现症状。

不一定。腰骶部毛发增多可见于隐性脊柱裂，也可见于正常人群，需结合磁共振等影像检查明确诊断。

多表现为排尿费力、尿失禁、残余尿增多或便秘，常呈进行性加重，与脊髓受牵拉或压迫有关。

部分可以。孕前3个月至孕早期补充叶酸可降低神经管缺陷发生风险，世界卫生组织2015年指南推荐育龄女性每日补充400微克叶酸。

参考资料

[1] 中国出生缺陷监测中心. 中国出生缺陷监测报告. 2019

[2] 世界卫生组织. 神经管缺陷预防指南. 2015

[3] 中华医学会神经外科学分会. 脊柱裂诊疗专家共识. 中华神经外科杂志

[4] 王忠诚. 王忠诚神经外科学. 湖北科学技术出版社