脊柱裂的症状

脊柱裂的症状取决于病变类型、位置和是否合并脊髓栓系，隐性脊柱裂常无任何表现，显性脊柱裂多在出生时即见腰骶部包块或皮肤异常，部分患者随年龄增长出现下肢、大小便及脑积水相关症状。

脊柱裂的主要症状分类

1、隐性脊柱裂：多数终身无症状，仅在影像检查中偶然发现；少数因合并脊髓栓系、脂肪瘤或终丝增厚，在儿童期或成年后出现腰骶部疼痛、下肢麻木或排尿异常。

2、显性脊柱裂：出生时腰骶部可见囊性包块，表面皮肤可能完整或已破溃；包块大小不等，部分被薄层皮肤覆盖，部分仅由薄膜包裹，易发生感染和脑脊液漏。

3、下肢运动与感觉异常：表现为单侧或双侧下肢无力、足内翻、足外翻、肌肉萎缩、行走不稳；感觉减退或缺失多位于小腿、足底及会阴区，痛温觉受累较明显。

4、大小便功能障碍：常见尿失禁、排尿费力、残余尿增多、反复泌尿系感染；排便方面可表现为便秘或大便失禁，症状常在学龄前或学龄期逐渐加重。

5、脑积水相关表现：部分显性脊柱裂合并脑积水，出现头围增大、前囟饱满、呕吐、嗜睡、眼球下转困难；婴幼儿期头围增长过快是重要观察指标。

6、皮肤与脊柱外观异常：腰骶部可见毛发斑、色素沉着、皮肤凹陷、窦道、脂肪包块；部分患者伴脊柱侧弯、后凸或足部畸形。

7、成年后迟发症状：部分隐性脊柱裂患者在成年后因脊髓栓系牵拉出现进行性下肢无力、感觉平面上升、大小便控制能力下降，需与腰椎间盘突出等疾病鉴别。

数据与依据

国内一项基于出生缺陷监测的研究显示，我国围产期脊柱裂发生率约为万分之三至万分之五，北方地区高于南方，农村高于城市（中国出生缺陷监测中心，2019年）。另有临床随访资料提示，隐性脊柱裂合并脊髓栓系者中，约三成在成年后出现不同程度的神经功能损害（中华医学会神经外科学分会，2020年）。《中国脊柱裂诊治专家共识》指出，对腰骶部皮肤异常、下肢畸形或大小便功能障碍的儿童，应尽早行脊柱磁共振检查，以明确是否存在脊髓栓系或脂肪瘤。

需要警惕的情况

腰骶部包块迅速增大、破溃渗液、发热、下肢无力突然加重、排尿困难或完全尿潴留，提示可能合并感染、脑脊液漏或神经功能急性恶化，需尽快至神经外科或小儿外科就诊。

脊柱裂症状差异较大，隐性者常无症状，显性者以腰骶部包块、下肢及大小便功能障碍为主要表现，合并脑积水时可出现头围增大和颅内压增高表现。

常见问题

否。隐性脊柱裂多数终身无症状，仅在影像检查中偶然发现；只有合并脊髓栓系、脂肪瘤或显性脊柱裂时，才可能出现下肢、大小便或脑积水相关表现。

成人脊柱裂常见腰骶部疼痛、下肢麻木无力、足部畸形、排尿费力或尿失禁、便秘；部分患者因脊髓栓系牵拉出现进行性神经功能下降。

表现为尿失禁、排尿费力、残余尿增多、反复泌尿系感染，以及便秘或大便失禁；症状多在学龄前或学龄期逐渐加重，需尽早评估。

婴幼儿可见头围增大、前囟饱满、呕吐、嗜睡、眼球下转困难；头围增长过快是重要观察指标，需及时行头颅影像检查。

不一定。腰骶部毛发斑、色素沉着、皮肤凹陷或窦道属于脊柱裂的皮肤标志，但确诊需结合脊柱磁共振检查，明确是否存在椎管闭合不全或脊髓栓系。

参考资料

[1] 中国出生缺陷监测中心. 中国围产期脊柱裂发生情况监测报告. 2019.

[2] 中华医学会神经外科学分会. 中国脊柱裂诊治专家共识. 中华神经外科杂志, 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 出生缺陷防治核心信息. 2021.

[4] 中华医学会小儿外科学分会. 儿童脊髓栓系综合征诊疗建议. 中华小儿外科杂志, 2018.