先天性眼睛phpv是指什么症状

先天性眼睛PHPV即永存原始玻璃体增生症，是一种胚胎期玻璃体血管未完全退化导致的先天性眼内发育异常，典型表现为白瞳症、小眼球、晶状体后纤维血管膜及视网膜牵拉。该病多在出生后早期被发现，单眼发病为主，可严重损害视功能。

疾病本质与发病机制

1、胚胎血管残留：胚胎期原始玻璃体动脉及玻璃体血管系统在出生前应完全退化，若退化不全则形成永存原始玻璃体增生症，纤维血管组织在晶状体后方持续增殖。

2、眼内结构牵拉：残留的纤维血管膜可自晶状体后极延伸至睫状体及视网膜，牵拉睫状突、视网膜，导致晶状体后囊混浊、视网膜皱褶甚至牵拉性视网膜脱离。

3、发育异常并存：常合并小眼球、浅前房、房角发育异常，部分病例眼压升高，继发闭角型青光眼。

临床表现与分型

1、白瞳症：瞳孔区呈现白色反光，是最常见的就诊原因，需与视网膜母细胞瘤、先天性白内障等鉴别。

2、小眼球：患眼眼轴短于对侧健眼，角膜直径偏小，前房变浅。

3、晶状体后纤维血管膜：裂隙灯检查可见晶状体后极灰白色膜状物，伴晶状体后囊混浊。

4、前部型与后部型：前部型以晶状体后纤维血管膜、睫状突牵拉为主；后部型以视网膜皱褶、玻璃体视网膜牵拉为主，两者可混合存在。

5、视力损害：患眼视力常显著低下，可表现为注视困难、眼球震颤、斜视。

诊断与鉴别

1、影像学检查：眼部B超可显示晶状体后异常回声、视网膜脱离；磁共振成像有助于评估眼内结构及排除肿瘤。

2、鉴别诊断：需与视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变、先天性白内障、Coats病等鉴别，视网膜母细胞瘤可见钙化灶，早产儿视网膜病变有早产及吸氧史。

3、基因与遗传：多数为散发性，少数合并其他系统异常，必要时行遗传咨询。

治疗与随访

1、手术干预：对于合并青光眼、视网膜脱离或晶状体混浊影响视轴者，可行玻璃体切割、晶状体切除等手术，但手术难度大，预后与病变程度相关。

2、弱视治疗：术后需尽早进行屈光矫正及弱视训练，争取保留有用视力。

3、长期随访：定期监测眼压、眼底及视力发育，警惕青光眼及视网膜脱离复发。

先天性永存原始玻璃体增生症以白瞳症和小眼球为核心表现，确诊依赖影像学与临床综合判断，治疗重点在于控制并发症并保护视功能。该病预后差异较大，早期发现并规范随访对保留视力具有重要意义。

常见问题

多数为散发性，少数可能合并遗传综合征，建议有家族史者进行遗传咨询。

否，该病无法完全治愈，但通过手术及弱视训练可部分保留视功能。

否，白瞳症是表现，永存原始玻璃体增生症是病因之一，需进一步检查明确。

眼部B超、磁共振成像及裂隙灯检查，必要时行遗传学检测。

出生后尽早评估，若出现青光眼或视网膜脱离需及时手术，术后尽早弱视训练。

参考资料

[1] 中华医学会眼科学分会. 中国先天性白内障诊疗专家共识. 中华眼科杂志, 2019.

[2] 葛坚, 王宁利. 眼科学. 第3版. 北京: 人民卫生出版社, 2015.

[3] 赵堪兴, 杨培增. 眼科学. 第8版. 北京: 人民卫生出版社, 2013.

[4] 国家卫生健康委员会. 儿童眼保健服务规范. 2019.