陈中璞副主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
1.马凡氏综合征是一种遗传疾病,主要影响结缔组织。这种疾病通常是由于FBN1基因的突变导致的,是一种常染色体显性遗传病。
2.手指检测通常指的是拇指征和腕征。拇指征是指将拇指完全包裹在拳头里时,拇指能从另一边伸出;腕征是指用拇指和小指环绕手腕时,两者能够相触。但这些手指检测仅为初步筛查手段,并非确诊依据。
3.马凡氏综合征的症状包括但不限于:长骨过长导致四肢细长、脊柱侧弯、胸廓畸形、视力问题(如晶状体脱位)以及心血管系统的问题(如主动脉扩张或瓣膜异常)。
4.确诊马凡氏综合征需通过详细的临床检查,结合家族史调查、影像学检查、眼科检查及必要时的基因检测等多方面因素进行综合判断。
手指检测阳性只是可能的指示之一,不构成单独的诊断标准,还需结合其他检查和症状进行全面评估。