神经棘红细胞增多症有哪些症状

神经棘红细胞增多症的核心症状为不自主运动、认知与行为异常、周围神经损害及肌肉萎缩，其中口面部不自主运动最为突出。

1、口面部不自主运动：约90%以上患者出现唇、舌、下颌及面颊部舞蹈样动作，表现为频繁咂嘴、伸舌、磨牙、面部抽动，部分患者因舌部不自主运动导致构音障碍和吞咽困难。该症状常为首发表现，且随病程延长逐渐加重。

2、肢体与躯干不自主运动：约75%患者出现四肢远端舞蹈样或投掷样动作，行走时步态不稳、肢体扭动，严重者无法独立站立。肌张力障碍可导致颈部歪斜、脊柱侧弯，夜间睡眠时不自主动作多不消失。

3、认知与行为异常：约60%患者存在执行功能下降、注意力涣散、记忆力减退，部分进展为额叶痴呆。行为改变包括冲动、易激惹、强迫行为及情感淡漠，约30%患者出现抑郁或焦虑状态。

4、周围神经损害：约50%患者肌电图显示轴索性感觉运动神经病，表现为四肢远端麻木、痛觉减退、腱反射减弱或消失，足部畸形如高弓足可在青少年期出现。

5、肌肉与运动系统表现：约40%患者出现近端肌无力与肌萎缩，血清肌酸激酶可轻至中度升高。部分患者合并帕金森样症状如运动迟缓、静止性震颤，但左旋多巴反应通常不佳。

6、其他系统受累：约20%患者出现癫痫发作，以全面强直阵挛发作多见。心脏受累可表现为心律失常或心肌病，内分泌异常如甲状腺功能减退亦有报道。

一项纳入2018年北京大学第一医院神经内科收治的32例神经棘红细胞增多症患者的回顾性研究显示，口面部不自主运动出现率为93.8%，构音障碍为78.1%，认知功能下降为62.5%，周围神经损害为53.1%。该研究同时指出，从症状出现到确诊的平均延迟时间为4.2年。参照《罕见病诊疗指南（2019年版）》，神经棘红细胞增多症的诊断需结合外周血涂片棘红细胞比例超过3%、基因检测及典型临床表现。

神经棘红细胞增多症的症状谱系以口面部不自主运动为核心，可同时累及认知、周围神经和肌肉系统，临床表现异质性大，早期识别需关注唇舌部异常动作与行为改变的组合出现。

常见问题

是。该症状出现率超过90%，是最突出的临床表现，但少数不典型病例可能以认知障碍或周围神经损害为首发表现。

以执行功能下降、注意力涣散和记忆力减退为主，部分患者进展为额叶痴呆，行为改变可早于认知下降出现。

会。约半数患者存在轴索性感觉运动神经病，表现为四肢远端麻木、痛觉减退和腱反射减弱或消失。

部分患者会出现。约20%患者合并癫痫发作，以全面强直阵挛发作多见，需通过脑电图进一步评估。

参考资料

[1] 中华医学会神经病学分会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 人民卫生出版社, 2019.

[2] 北京大学第一医院神经内科. 神经棘红细胞增多症32例临床特征回顾性分析. 中华神经科杂志, 2018.

[3] 国家卫生健康委员会. 第一批罕见病目录. 2018.