儿童血液病有哪些

儿童血液病主要包括红细胞疾病、白细胞疾病、出血与凝血疾病及造血系统恶性肿瘤四大类。其中缺铁性贫血和免疫性血小板减少症在儿童中相对常见，急性淋巴细胞白血病是儿童期发病率较高的恶性血液肿瘤。

儿童血液病的主要分类

1、红细胞疾病：包括缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血、再生障碍性贫血等。缺铁性贫血在6个月至2岁婴幼儿中检出率较高，与辅食添加不及时、生长速度快导致铁需求增加有关。

2、白细胞疾病：包括中性粒细胞减少症、粒细胞缺乏症、慢性肉芽肿病等。这类疾病主要表现为反复感染、发热、口腔溃疡，严重者可能出现败血症。儿童中性粒细胞减少症可分为先天性和获得性，获得性多与病毒感染或药物相关。

3、出血与凝血疾病：包括免疫性血小板减少症、血友病A、血友病B、血管性血友病、弥散性血管内凝血等。免疫性血小板减少症在儿童中的年发病率约为每10万儿童4至5例，多数病例在感染后1至3周内发病，表现为皮肤瘀点、瘀斑和黏膜出血。

4、造血系统恶性肿瘤：包括急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病、淋巴瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症等。根据中国国家儿童医学中心2020年发布的数据，急性淋巴细胞白血病占儿童急性白血病总数的70%至80%，发病高峰年龄为2至5岁。

常见临床表现

• 面色苍白、乏力、食欲下降，活动后气促，提示可能存在贫血。
• 皮肤出现针尖样出血点、瘀斑，或鼻出血、牙龈出血不易止住，提示血小板或凝血功能异常。
• 反复发热、感染迁延不愈，需警惕白细胞数量或功能异常。
• 不明原因的骨关节疼痛、腹部包块、颈部或腋下淋巴结肿大，需排查恶性血液肿瘤。
• 肝脾肿大、生长发育迟缓，可作为慢性血液病的提示信号。

诊断与就医建议

儿童血液病的诊断依赖血常规、外周血涂片、骨髓穿刺及活检、凝血功能检测、基因检测等手段。血常规是初筛检查，若血红蛋白、白细胞、血小板三项中任意一项持续异常超过2周，建议至儿童血液专科就诊。骨髓穿刺是确诊白血病的必要检查，操作在局部麻醉下进行，安全性已有充分保障。

日常预防方面，婴幼儿应及时添加富含铁的辅食，如强化铁米粉、红肉泥；避免儿童接触苯、甲醛等化学物质；有血液病家族史的儿童应定期体检。

儿童血液病种类繁多，多数类型通过规范诊断和分层治疗可获得良好控制。家长发现面色苍白、出血倾向或反复感染时，应尽早至儿童血液专科进行血常规筛查。

常见问题

部分可以。缺铁性贫血通过补铁和饮食调整可纠正；急性淋巴细胞白血病低危组五年生存率较高，但需根据具体分型和危险度分层判断，不能一概而论。

不一定。病毒感染、药物、疫苗接种后可能出现暂时性血小板减少，需在2至4周后复查血常规，持续低于正常值才需进一步排查。

多数不需要。缺铁性贫血和巨幼细胞性贫血通过血常规和铁代谢检查即可诊断，仅在怀疑再生障碍性贫血或白血病时才考虑骨髓穿刺。

不能。血常规可提示贫血、血小板减少和白细胞异常，但确诊白血病、血友病、地中海贫血等需结合骨髓检查、凝血因子检测和基因分析。

部分会。血友病A和血友病B属于X连锁隐性遗传，地中海贫血为常染色体隐性遗传；缺铁性贫血和免疫性血小板减少症通常不属于遗传性疾病。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会血液学组. 儿童缺铁和缺铁性贫血防治建议. 中华儿科杂志

[2] 国家卫生健康委员会. 儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范（2018年版）

[3] 中华医学会血液学分会. 成人及儿童免疫性血小板减少症诊断与治疗中国指南（2020年版）

[4] 中国国家儿童医学中心. 中国儿童白血病发病与诊疗现状报告. 2020

[5] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学（第9版）. 人民卫生出版社