地中海贫血是什么原因

病情描述: 地中海贫血是什么原因

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高冲副主任医师

东南大学附属中大医院 血液科

病情分析:地中海贫血是一种遗传性疾病,由于基因突变导致体内合成血红蛋白的能力受损而引起的。正常情况下,人体内红细胞中含有4个不同的基因,分别控制合成α-和β-型血红蛋白。地中海贫血患者则会出现这些基因的缺陷或异常,导致血红蛋白合成不足、结构异常等问题,从而影响红细胞数量和功能。

地中海贫血主要流行于地中海沿岸国家和周边地区,如意大利、希腊、土耳其、埃及、巴勒斯坦等,因此也被称为地中海贫血症。该疾病主要以常染色体隐性遗传方式传播。如果父母均为携带有基因突变的人,则每个子女有25%的几率患上地中海贫血症。

2023-10-17