何伟副主任医师
东南大学附属中大医院 胸外科
1.肺动脉高压是一种以肺动脉压力升高为特征的疾病。此病症状包括呼吸困难、疲劳和胸痛,严重时可导致心力衰竭。
2.基因检测可以识别与肺动脉高压相关的特定基因突变。例如,BMPR2基因突变是最常见的遗传原因,占家族性肺动脉高压病例的70-80%。
3.检测过程通常包括采集血液样本或口腔拭子,然后通过实验室技术分析DNA序列,以发现潜在的致病突变。
4.早期检测有助于采取预防措施,延缓疾病进展。例如,携带相关基因突变的人群可以进行更频繁的医疗监测。
5.除了个人健康管理,基因检测结果还可以提供有关家庭成员遗传风险的信息,帮助他们做出知情的健康决策。
基因检测并非对所有人都适用,应在专业医生的指导下进行,以确保结果的准确解读和相应的医学处置。