史煜副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
1.视网膜色素变性影响视网膜感光细胞,尤其是负责夜间和周边视觉的杆状细胞。随着病情进展,锥状细胞也会受到影响,导致视野缩小和白天视力减退。
2.该疾病的发病率约为每4000人中有1人。遗传方式多样,包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传。
3.由于涉及多个基因突变,目前尚无治愈方法。研究正在探索基因治疗、干细胞移植和视网膜移植等新兴疗法,但大多数仍处于实验阶段。
4.患者可能会经历夜盲、视野逐渐缩小、视力模糊等症状,通常在青少年晚期或成年早期出现。
虽然视网膜色素变性属于目前最难治的眼科疾病之一,但持续的研究和技术发展为未来的治疗提供了希望。定期眼科检查和适当的生活调整可以帮助患者更好地管理该疾病的影响。