什么是嗜铬瘤

嗜铬瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，多数位于肾上腺，少数可发生在腹部交感神经链等肾上腺外部位。其核心特征是肿瘤细胞阵发性释放儿茶酚胺，引起阵发性或持续性高血压，以及心悸、头痛、多汗三联征。部分病例为遗传综合征相关，需长期随访。

嗜铬瘤的流行病学与临床特征

1、发病情况：嗜铬瘤年发病率约为每百万人口2至8例，在高血压人群中的患病率约为0.1%至0.6%，数据来源于《中国高血压防治指南（2024年修订版）》及内分泌学相关专著。该病可发生于任何年龄，以30至50岁多见，男女发病率无明显差异。

2、血压特点：约50%至60%的患者表现为阵发性高血压，发作时血压可骤升至200/120毫米汞柱以上，持续数分钟至数小时；约30%至40%为持续性高血压，另有部分患者血压正常。阵发性发作常由体位改变、按压腹部、情绪激动或排尿诱发。

3、典型症状：头痛、心悸、多汗三联征同时出现时，对嗜铬瘤的诊断提示价值较高。其他表现包括面色苍白、体重下降、血糖升高、便秘或腹泻交替。部分患者以心肌损害、心律失常或脑血管意外为首发表现。

4、诊断方法：血浆游离甲氧基肾上腺素和尿分馏甲氧基肾上腺素是首选生化检测指标，敏感性和特异性均超过90%。影像学检查中，肾上腺计算机断层扫描对肾上腺内肿瘤的检出率较高，磁共振成像有助于评估肿瘤与周围组织的关系。功能影像学检查如间碘苄胍显像可用于定位肾上腺外或多发肿瘤。

5、遗传背景：约30%至40%的嗜铬瘤与胚系基因突变相关，涉及琥珀酸脱氢酶基因、冯·希佩尔-林道基因、RET原癌基因等。对于年轻发病、双侧肾上腺受累、有家族史或多发肿瘤的患者，建议进行遗传咨询和基因检测。

6、治疗原则：手术切除是嗜铬瘤的主要治疗手段。术前需进行充分的药物准备以控制血压和心率，通常需要2至4周。术后需定期监测血压和生化指标，因为部分患者可能出现肿瘤复发或转移。恶性嗜铬瘤的治疗需结合手术、放射性核素治疗及全身治疗，具体方案由多学科团队制定。

需要警惕的情况

嗜铬瘤危象是危及生命的急症，表现为血压急剧升高或高低血压交替、心律失常、心肌缺血、肺水肿甚至休克。出现上述表现需立即就医。诊断明确后，即使血压控制平稳，也不可自行停用术前准备药物。术后第1年建议每3至6个月复查一次血浆或尿甲氧基肾上腺素，之后根据风险分层调整随访频率。

嗜铬瘤的确诊依赖生化检测和影像学定位，阵发性高血压伴头痛、心悸、多汗需优先排查。手术切除是主要治疗方式，术后需长期随访监测复发。

常见问题

多数嗜铬瘤为良性，约10%至15%为恶性。恶性判断依据是出现远处转移而非单纯病理形态，因此术后随访至关重要。

会。约30%至40%的嗜铬瘤患者表现为持续性高血压，另有约50%至60%为阵发性，部分患者血压可正常。

通常需要2至4周药物准备，以控制血压和心率，降低术中血压剧烈波动的风险。具体时长由主管医生根据病情决定。

会。约30%至40%的嗜铬瘤与胚系基因突变相关，年轻发病、双侧受累或有家族史者建议进行遗传咨询和基因检测。

术后需复查血浆或尿甲氧基肾上腺素、血压监测及影像学检查。第1年建议每3至6个月复查一次，之后按风险分层调整。

参考资料

[1] 中国高血压防治指南修订委员会. 中国高血压防治指南（2024年修订版）. 中华高血压杂志, 2024.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[3] 陈家伦. 临床内分泌学. 上海科学技术出版社, 2011.

[4] 宁光, 王卫庆. 内分泌代谢病学. 人民卫生出版社, 2018.