沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常,由于酪氨酸在身体内无法代谢而导致苯丙酮的积累。这种疾病会导致智力发育迟缓、行为异常以及其他神经系统问题。
甲基丙二酰酸尿症是由于身体无法正确利用异亮氨酸和缬氨酸而导致的疾病。这种疾病会导致代谢性酸中毒、呼吸急促、抽搐和昏迷等症状。
亚硝酸尿症是一种罕见的遗传性疾病,由于身体无法正确代谢亚硝酸而引起。这种疾病会导致代谢性酸中毒、呼吸急促、身体发育迟缓等症状。
治疗氨基酸代谢异常的方法包括特定的饮食控制和药物治疗。根据不同的疾病类型,医生会给出相应的治疗方案。及时诊断和治疗是预防氨基酸代谢异常产生严重后果的关键。