病情描述： 高脯氨酸血症症状是什么
高冲副主任医师
东南大学附属中大医院 血液科
1.精神发育迟缓：在婴儿和幼儿期时表现为智力发育缓慢、思维能力受损等。
2.重度抽搐：在婴儿和幼儿期时表现为严重的癫痫发作和抽搐。
3.意识模糊和昏迷：如果不及时治疗，高脯氨酸血症可能会导致意识模糊和昏迷。
4.呕吐和食欲不振：高脯氨酸血症也可以导致呕吐和食欲不振等胃肠道问题。
5.异味尿：高脯氨酸血症还可以导致尿液中出现异常的气味。