高脯氨酸血症是什么引起的
病情描述:
高脯氨酸血症是什么引起的
医生回答(1)
高冲
副主任医师
东南大学附属中大医院 血液科
病情分析:高脯氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病,由于体内缺乏酰基转移酶系统中的某些酶导致的。这种酶的缺乏会导致脯氨酸及其代谢产物在体内积累,从而引起高脯氨酸血症。高脯氨酸血症可分为苯丙酮酸尿症、异戊二酸尿症、戊二酸尿症等类型,每种类型的高脯氨酸血症具有不同的病因和临床表现。
2023-10-17