什么是再生障碍贫血？

再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，核心特征是骨髓有核细胞增生减低，导致红细胞、白细胞和血小板三系减少。该病并非单一病因，而是免疫异常、化学暴露、病毒感染等多种因素损伤造血干细胞的共同结果，需通过骨髓穿刺和活检明确诊断。

再生障碍性贫血的关键特征

1、血象表现：外周血中红细胞、中性粒细胞和血小板同时或先后下降。中性粒细胞绝对值低于0.5×10?/升时，感染风险明显升高；血小板低于20×10?/升时，出血风险增加。

2、骨髓特征：骨髓穿刺显示有核细胞增生减低，骨髓活检显示造血组织面积减少，脂肪组织增多。这是与低增生性骨髓增生异常综合征鉴别的关键依据。

3、诊断标准：需同时满足血细胞三系中至少两系减少、骨髓增生减低、排除其他引起全血细胞减少的疾病。中国医学科学院血液病医院牵头制定的《再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版）》明确提出了上述诊断条件。

4、分型依据：根据病情严重程度分为重型和非重型。重型再生障碍性贫血的诊断标准包括中性粒细胞绝对值低于0.5×10?/升、血小板低于20×10?/升、网织红细胞绝对值低于20×10?/升，且骨髓增生程度低于25%。

5、发病情况：再生障碍性贫血在东亚地区的发病率高于欧美。根据中国医学科学院血液病医院2020年发布的一项覆盖全国多中心的流行病学调查，中国再生障碍性贫血年发病率约为0.74/10万，其中重型约占三分之一。

6、常见诱因：部分病例与接触苯及其衍生物、接受大剂量电离辐射、感染肝炎病毒或EB病毒有关。相当比例的患者无法找到明确诱因，属于特发性再生障碍性贫血。

7、治疗方向：非重型患者可采用免疫抑制治疗或促造血治疗；重型患者可考虑异基因造血干细胞移植或强化免疫抑制治疗。具体方案需由血液科医师根据年龄、病情和配型情况决定。

再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭导致全血细胞减少的疾病，诊断依赖血象和骨髓检查，治疗需分层选择免疫抑制或移植方案。出现不明原因贫血、反复感染或出血倾向时，应尽早到血液科就诊，避免自行使用可能影响造血功能的药物或接触化学毒物。

常见问题

否。再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭，表现为造血细胞减少；白血病是造血细胞恶性增殖。两者性质不同，但部分低增生性白血病需通过骨髓活检鉴别。

是。血常规可发现红细胞、白细胞和血小板三系减少，提示需要进一步检查。但确诊必须依靠骨髓穿刺和骨髓活检，血常规不能单独作为诊断依据。

否，并非所有患者都需要。重型且年龄合适、有合适供者的患者可考虑移植；非重型患者通常优先选择免疫抑制治疗或促造血治疗，由血液科医师评估决定。

是，苯及其衍生物是明确的致病因素之一。长期或高浓度接触苯可损伤造血干细胞，增加发病风险。但并非所有接触者都会发病，个体易感性存在差异。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会红细胞疾病学组. 再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版）. 中华血液学杂志, 2022.

[2] 中国医学科学院血液病医院. 中国再生障碍性贫血流行病学多中心调查报告. 2020.

[3] 葛均波, 徐克成. 内科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 国家卫生健康委员会. 血液病诊疗规范（2019年版）. 2019.