先天性脊柱裂有什么症状

先天性脊柱裂的症状取决于病变类型、位置及是否合并脊髓神经损害，隐性脊柱裂多数无任何症状，显性脊柱裂在出生时即可见腰骶部包块，并可能伴随下肢运动感觉障碍、大小便功能异常及脑积水相关表现。

1、隐性脊柱裂：：最常见类型，约占脊柱裂总数的80%以上，椎弓缺损但脊膜与神经组织未膨出，体表多无异常，部分患者腰骶部皮肤可见小凹、色素沉着或一撮毛发，绝大多数终身无症状，常在因其他原因做腰骶部影像检查时偶然发现。

2、脊膜膨出：：脊膜经椎弓缺损处向外膨出形成囊性包块，囊内仅含脑脊液，不含神经组织，出生时腰骶部可见柔软、透亮的包块，表面皮肤可完整或菲薄，因神经组织未受累，下肢活动与大小便功能通常正常，合并脑积水比例相对较低。

3、脊髓脊膜膨出：：囊内含有脊髓或神经根组织，神经损害程度最重，出生时包块较大，表面皮肤常缺损或呈肉芽状，约80%至90%的患儿出现下肢弛缓性瘫痪、足畸形及感觉减退，超过90%的患儿存在大小便功能障碍，包括尿潴留、尿失禁及便秘，多数合并脑积水。

4、伴随症状：：约75%至90%的脊髓脊膜膨出患儿合并脑积水，需行脑脊液分流手术；部分患者出现阿诺德-基阿里二型畸形，表现为吞咽困难、呼吸暂停及上肢无力；下肢畸形包括马蹄内翻足、髋关节脱位及脊柱侧弯。

5、迟发症状：：部分隐性脊柱裂患者在成年后因脊髓栓系出现症状，表现为腰腿痛、下肢无力、感觉异常及大小便功能进行性减退，磁共振检查可发现脊髓圆锥位置低于第二腰椎水平。

根据中国出生缺陷监测中心2022年发布的数据，脊柱裂在中国围产期出生缺陷中的发生率约为万分之三至万分之五，北方地区高于南方地区。北京协和医院骨科2021年发表的临床研究指出，脊髓脊膜膨出患儿在出生后72小时内接受手术修复，可降低感染风险并保留部分神经功能。美国疾病控制与预防中心2020年发布的数据显示，孕前及孕早期每日补充400微克叶酸，可使脊柱裂发生率降低约50%至70%。

腰骶部包块、下肢活动异常及大小便功能障碍是显性脊柱裂的核心表现，隐性脊柱裂多在影像检查中偶然发现。新生儿出现上述体征需尽早行磁共振检查评估脊髓与神经状态。

常见问题

否。隐性脊柱裂约占八成以上，多数终身无症状，仅在影像检查中偶然发现；显性脊柱裂才可能伴发神经损害表现。

否。脊膜膨出患儿大小便功能通常正常，脊髓脊膜膨出患儿中超过九成存在尿潴留、尿失禁或便秘等功能障碍。

是。显性脊柱裂在出生时即可见腰骶部囊性包块，脊膜膨出表面皮肤可完整，脊髓脊膜膨出表面皮肤常缺损或呈肉芽状。

是。部分隐性脊柱裂患者成年后因脊髓栓系出现腰腿痛、下肢无力及大小便功能进行性减退，需磁共振检查明确。

参考资料

[1] 中国出生缺陷监测中心. 中国围产期出生缺陷监测报告. 2022

[2] 北京协和医院骨科. 脊髓脊膜膨出早期手术修复的临床研究. 中华骨科杂志. 2021

[3] 美国疾病控制与预防中心. 叶酸与神经管缺陷预防指南. 2020

[4] 中华医学会神经外科学分会. 脊柱裂诊疗中国专家共识. 中华神经外科杂志. 2019