病情描述： 宝宝地中海贫血筛查
欧阳颖主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 儿科
1、实验室检查：地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由血红蛋白肽链基因的突变或缺失引起，导致珍珠蛋白的合成减少或缺失。血常规检查是筛查地中海贫血的首选方法，主要表现为小红细胞和低色素血症。
2、骨髓细胞学检查：骨髓扫描显示红细胞系统增多，以中晚期红细胞居多，尽管它不是诊断大型β地中海贫血的基本要求，但是可以有助于排除白血病和单纯红细胞再生障碍性贫血等疾病。