cdkl5综合症是什么病是婴儿痉挛症吗

病情描述: cdkl5综合症是什么病是婴儿痉挛症吗

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欧阳颖主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院 儿科

病情分析:CDKL5综合症是一种罕见的神经发育疾病,由于X染色体上的CDKL5基因突变而引起。这种疾病通常会影响儿童的身体和智力发育,导致严重的神经系统问题,如癫痫、运动障碍、自闭症等。

尽管某些患者可能出现婴儿痉挛的症状,但CDKL5综合症不仅限于婴儿痉挛症。事实上,该病可以在儿童早期或稍晚时期发展出各种各样的症状和特征,包括运动功能退化、强直性痉挛、呼吸困难、进食障碍、沉睡、多动症、认知功能障碍等。

2023-06-20