新生儿筛查项目有哪些

新生儿筛查通常包括遗传代谢病筛查、听力筛查和先天性心脏病筛查三大类，部分地区还开展新生儿眼病筛查。遗传代谢病筛查通过采集足跟血完成，听力筛查采用耳声发射或自动听性脑干反应，先天性心脏病筛查采用脉搏血氧测定联合心脏听诊。

遗传代谢病筛查：全国统一要求筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两种疾病，同时筛查先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。部分省份根据当地疾病谱扩大筛查病种，例如广东省已将地中海贫血纳入新生儿筛查范围。采血时间为出生后48小时至7天内，充分哺乳后进行，由助产机构采集足跟血制成干血斑，递送至省级新生儿疾病筛查中心检测。国家卫生健康委员会2023年发布的《新生儿疾病筛查技术规范》明确要求，所有助产机构均须开展新生儿遗传代谢病筛查。

听力筛查：采用耳声发射或自动听性脑干反应两种电生理检测方法，在新生儿出生后48小时至出院前完成初筛。初筛未通过者，在出生后42天内进行复筛。复筛仍未通过者，在3月龄内转诊至听力诊断中心进行诊断性检查。该筛查流程依据国家卫生健康委员会2023年发布的《新生儿听力筛查技术规范》执行。

先天性心脏病筛查：采用脉搏血氧测定联合心脏听诊的无创方式，在出生后6至72小时内完成。筛查阳性者需在24小时内接受超声心动图检查以明确诊断。该筛查方法由原国家卫生和计划生育委员会2018年发布的《新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案》规定。根据中国出生缺陷监测中心2022年发布的数据，先天性心脏病位居我国出生缺陷首位，发生率约为8.98‰。

新生儿眼病筛查：部分地区将眼病筛查纳入新生儿筛查项目，采用红光反射检查作为初筛手段，筛查时间通常在出生后2至7天。筛查异常者转诊至眼科进行进一步检查。该筛查项目尚未在全国范围内统一实施，具体执行情况因地区而异。

新生儿筛查项目覆盖代谢、听力、心脏及眼病等多个维度，筛查时间窗和检测方法各有明确规范。监护人应按照助产机构通知的时间节点完成各项筛查，筛查结果异常时须及时前往指定机构复诊，避免延误诊断和干预时机。

常见问题

是。国家卫生健康委员会2023年发布的《新生儿疾病筛查技术规范》要求所有助产机构对新生儿开展遗传代谢病筛查，听力筛查和先天性心脏病筛查同样属于规定项目。

出生后48小时至7天内，充分哺乳后采集足跟血。提前采血可能因代谢产物蓄积不足导致假阴性结果，延迟采血则可能延误诊断。

出生后42天内进行复筛。复筛仍未通过者，在3月龄内转诊至听力诊断中心接受诊断性检查，以明确是否存在听力损失。

出生后6至72小时内完成。筛查阳性者需在24小时内接受超声心动图检查，以明确诊断并评估病情。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查技术规范. 2023.

[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿听力筛查技术规范. 2023.

[3] 原国家卫生和计划生育委员会. 新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案. 2018.

[4] 中国出生缺陷监测中心. 中国出生缺陷监测年报. 2022.