白血病要做什么检查

白血病诊断需依靠血液学、骨髓形态学、免疫分型、细胞遗传学及分子生物学检查综合判断，单凭一项检查无法确诊。骨髓穿刺及活检是核心依据，血液检查可提供初始线索。

白血病常用的检查项目

1、血常规及外周血涂片：血常规可显示白细胞计数异常升高或降低、血红蛋白下降、血小板减少。外周血涂片若发现原始细胞或幼稚细胞，提示需进一步骨髓检查。据《中国白血病诊疗指南（2022年版）》，约90%的急性白血病患者初诊时存在血常规异常。

2、骨髓穿刺及骨髓活检：骨髓穿刺抽取骨髓液进行细胞形态学分析，是确诊白血病的核心检查。骨髓活检取骨髓组织条，可评估骨髓增生程度及细胞分布。急性白血病骨髓中原始细胞比例通常≥20%，该阈值来源于世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类标准（2016年修订版）。

3、细胞化学染色：用于区分急性髓系白血病与急性淋巴细胞白血病，常用染色包括过氧化物酶染色、糖原染色等，不同亚型呈特征性染色结果。

4、免疫分型：采用流式细胞术检测细胞表面分化抗原，可明确白血病细胞来源及分化阶段，是区分急性髓系白血病与急性淋巴细胞白血病的关键手段，也是微小残留病监测的基础。

5、细胞遗传学检查：染色体核型分析可发现结构及数目异常，如急性早幼粒细胞白血病常见的t(15;17)易位，该结果对分型及危险度分层具有重要价值。

6、分子生物学检查：聚合酶链反应、二代测序等技术可检测融合基因及基因突变，如BCR-ABL1融合基因、FLT3突变等，用于诊断分型、靶向治疗选择及预后评估。

7、脑脊液检查：怀疑中枢神经系统白血病时，需行腰椎穿刺检查脑脊液细胞学及生化，明确是否存在中枢浸润。

8、影像学检查：胸部CT、腹部超声等用于评估纵隔、肝脾、淋巴结等髓外浸润情况，为分期及治疗方案制定提供依据。

上述检查需根据白血病类型及病情阶段选择组合，初诊时通常同步完成骨髓形态、免疫分型、细胞遗传学及分子生物学检查，即世界卫生组织推荐的综合诊断模式。治疗过程中需定期复查骨髓及微小残留病，用于评估疗效及监测复发。检查项目由血液科医师根据具体病情决定，不同亚型所需检查组合存在差异。

常见问题

是。骨髓穿刺及活检是确诊白血病的核心检查，可明确细胞形态及原始细胞比例，血液检查仅能提供线索，不能替代骨髓检查。

否。部分白血病早期血常规可无明显异常，若临床高度怀疑，仍需行骨髓穿刺及免疫分型等检查以明确诊断。

血常规通常数小时内出结果，骨髓形态学约1至3天，免疫分型、细胞遗传学及分子生物学检查通常需3至14天，具体时间因机构而异。

腰椎穿刺用于检查脑脊液中是否存在白血病细胞，明确有无中枢神经系统浸润，对分型及治疗方案制定具有指导意义。

两者用于发现染色体异常及基因突变，协助分型、危险度分层、靶向治疗选择及预后判断，是白血病综合诊断的重要组成部分。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南（2021年版）. 中华血液学杂志.

[2] 中华医学会血液学分会. 中国急性髓系白血病诊疗指南（2022年版）. 中华血液学杂志.

[3] Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. 4th ed. Lyon: IARC Press, 2017.

[4] 葛均波, 徐克成. 内科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.