畸形性骨炎的症状

畸形性骨炎最常见的首发症状是骨痛，疼痛部位以骨盆、脊柱、颅骨和下肢长骨为主，疼痛性质多为持续性钝痛，夜间可加重。部分患者早期无任何不适，仅在影像学检查时偶然发现。

畸形性骨炎的症状可从以下6个方面识别

1、骨痛：约70%至80%的有症状患者以骨痛为主要表现，疼痛常位于病变骨骼区域，活动后加重，休息后缓解不明显。疼痛源于骨吸收活跃与骨结构紊乱，与普通劳损性疼痛的分布规律不同。

2、骨骼畸形：病变骨在重建过程中出现增粗、弯曲。下肢长骨受累可形成向前外侧弓形弯曲，颅骨受累可表现为头围逐年增大，需定期更换帽子尺码。脊柱受累可导致驼背加重。

3、病理性骨折：病变骨力学强度下降，轻微外力即可引发骨折。股骨、胫骨和肱骨是常见部位。骨折后愈合过程可能延迟，且易出现再次骨折。

4、关节继发改变：病变累及关节面附近骨骼时，可导致关节间隙变窄、关节面不平整，进而出现关节疼痛和活动受限。髋关节和膝关节最常受累。

5、神经压迫症状：颅骨病变增厚可压迫脑神经，引起听力下降、耳鸣或面神经麻痹。脊柱病变可压迫脊髓或神经根，表现为肢体麻木、无力或行走困难。听力受损在颅骨受累患者中发生率约为30%至50%。

6、其他表现：病变范围广泛时，因骨血流增加，可出现皮肤温度升高。极少数患者可发生骨肉瘤样恶变，表现为局部疼痛突然加剧和软组织肿块快速增大。

需要了解的数据与依据

国际骨质疏松基金会2019年发布的资料指出，畸形性骨炎在40岁以上人群中患病率约为1%至2%，随年龄增长而升高。北京协和医院2016年发表的一项单中心研究显示，在该院确诊的畸形性骨炎患者中，骨痛占主诉症状的76.5%，骨骼畸形占41.2%，病理性骨折占11.8%。该研究同时指出，约20%的患者因无症状而由影像学检查发现。

诊断与就医提示

血清碱性磷酸酶升高是常用的生化线索，但肝功能异常也可导致该指标升高，需结合影像学判断。X线检查可显示骨小梁增粗、骨皮质增厚和骨骼畸形。放射性核素骨扫描可用于判断病变范围。出现不明原因骨痛、头围增大或听力下降时，应至内分泌科或骨科就诊，完善碱性磷酸酶和病变部位影像学检查。病变局限于单骨且无疼痛者，可定期随访观察；病变范围广、有骨痛或神经压迫者，需由专科医生评估后制定管理方案。

常见问题

否。约20%的患者无明显症状，仅在影像学检查时发现。有症状者中约70%至80%以骨痛为主诉，因此无骨痛不能排除该病。

是。颅骨受累时骨增厚可压迫听神经或影响中耳结构，约30%至50%的颅骨受累患者出现听力下降，多为渐进性，早期易被忽视。

多数可以愈合，但愈合过程可能延迟。病变骨结构紊乱，愈合质量可能低于正常骨，且同一部位再次骨折的风险高于普通人群。

常用检查包括血清碱性磷酸酶、病变部位X线、放射性核素骨扫描。碱性磷酸酶升高需排除肝胆疾病，确诊需结合影像学特征由专科医生判断。

极少数会。恶变发生率低于1%，表现为局部疼痛突然加剧、软组织肿块快速增大。出现上述变化需立即就医评估。

参考资料

[1] 国际骨质疏松基金会. 畸形性骨炎流行病学资料. 2019.

[2] 北京协和医院内分泌科. 畸形性骨炎临床特征单中心分析. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2016.

[3] 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 畸形性骨炎诊疗指南. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2018.

[4] 实用骨科学. 人民卫生出版社.