畸形性骨炎的症状

畸形性骨炎最常见的首发症状是骨痛，疼痛性质多为钝痛或深部酸痛，夜间及负重时加重，约60%至70%的患者以此为主诉就诊。该病起病隐匿，相当比例患者早期无任何不适，仅在影像学检查中偶然发现。

1、骨痛：疼痛部位与受累骨骼对应，骨盆受累表现为髋部、腹股沟区疼痛，脊柱受累表现为腰背部疼痛，颅骨受累表现为头痛。疼痛呈持续性，休息后缓解不明显，活动或负重后加剧。据梅奥诊所2019年发布的临床资料，约三分之一的畸形性骨炎患者存在持续性骨痛，且疼痛强度随病程进展逐渐增加。

2、骨骼畸形：颅骨受累者出现头围逐年增大，需定期更换帽子尺码；脊柱受累者出现驼背、身高下降，部分患者身高在数年内减少超过3厘米；下肢长骨受累者出现胫骨向前弯曲，形成弓形腿。畸形通常进展缓慢，数年甚至十余年逐渐显现。

3、病理性骨折：受累骨骼力学强度下降，轻微外伤即可导致骨折。股骨、胫骨和椎体为常见骨折部位。英国国家卫生与临床优化研究所2018年发布的指南指出，畸形性骨炎患者发生病理性骨折的风险较同龄健康人群升高约2至3倍。

4、关节继发改变：病变累及关节面附近骨骼时，可导致关节间隙变窄、关节面不平整，进而出现关节疼痛、活动受限。髋关节和膝关节最常受累，表现为行走困难、上下楼梯疼痛加重。

5、神经压迫症状：颅骨增厚可压迫脑神经，引起听力下降、耳鸣、眩晕，严重者出现面瘫。脊柱骨质增生可压迫脊髓或神经根，导致下肢麻木、无力、大小便功能障碍。听力受损是颅骨受累患者最常见的神经系统并发症。

6、高输出量心力衰竭：病变范围广泛时，受累骨骼区域血流显著增加，心脏需加大输出量以满足局部灌注需求。长期高负荷运转可导致心脏扩大、心力衰竭，表现为活动后气促、下肢水肿。此并发症多见于多骨广泛受累者，发生率约为5%至10%。

7、骨肉瘤变：畸形性骨炎恶变为骨肉瘤的概率约为0.2%至1%，多见于病程长、多骨受累的老年患者。表现为原有骨痛突然加剧、局部出现肿块、碱性磷酸酶急剧升高。该并发症预后较差，需高度警惕。

8、其他表现：部分患者出现皮肤温度升高、局部血管杂音。因骨转换加速，患者血清碱性磷酸酶水平通常升高，可作为病情监测指标。尿羟脯氨酸排泄量增加也反映骨吸收活跃。

畸形性骨炎症状因受累骨骼部位和范围不同而差异明显，骨痛和骨骼畸形是核心表现，听力下降和病理性骨折提示病情进展。中老年人出现不明原因骨痛、头围增大或身高下降，应进行碱性磷酸酶检测和影像学检查以明确诊断。

常见问题

否。约30%至40%的患者早期无骨痛，仅在影像学检查中偶然发现。骨痛出现与否取决于受累骨骼部位和病变活动程度。

是。颅骨受累后骨质增厚可压迫听神经，引起听力下降、耳鸣或眩晕。听力受损是颅骨型畸形性骨炎最常见的神经系统并发症。

数年内身高减少超过3厘米需警惕脊柱受累。脊柱骨质增生和椎体压缩可导致驼背和身高缩短，应进行脊柱影像学检查。

是，但概率较低，约为0.2%至1%。多见于病程长、多骨受累的老年患者，表现为骨痛突然加剧和局部肿块，需及时就诊。

是。骨转换加速导致血清碱性磷酸酶水平升高，是该病常用的病情监测指标。碱性磷酸酶正常者不能完全排除局限型病变。

参考资料

[1] 梅奥诊所. 畸形性骨炎临床诊疗资料. 2019.

[2] 英国国家卫生与临床优化研究所. 畸形性骨炎评估与管理指南. 2018.

[3] 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 畸形性骨炎诊疗专家共识. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志.

[4] 人民卫生出版社. 内分泌代谢病学. 第4版.