EGFR21外显因子突变是什么意思

2024-11-23
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刘宇飞副主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:EGFR21外显子突变是指表皮生长因子受体(EGFR)基因在其第21号外显子上发生的一种特定突变,这种突变与非小细胞肺癌的发生和发展密切相关。

1.EGFR基因编码的是一种通过调节细胞生长和分裂的重要蛋白质。这个基因位于人类染色体7上,共包括28个外显子。

2.第21号外显子突变主要是L858R突变,它意味着第858位氨基酸由亮氨酸变为精氨酸。这种突变会导致EGFR蛋白质功能异常,促进癌细胞的增殖和生长。

3.此类突变常见于从不吸烟或轻度吸烟的非小细胞肺癌患者中,尤其是腺癌类型。约50%的亚洲非小细胞肺癌患者和10-15%的欧美非小细胞肺癌患者存在这种突变。

4.确认EGFR21外显子突变对于治疗方案的选择非常重要,因为患有此类突变的患者往往对特定的酪氨酸激酶抑制剂(如厄洛替尼、吉非替尼等)反应良好。

检测EGFR21外显子突变有助于制定精准的治疗计划,提高治疗效果,同时也可以预测疾病进展情况。

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