什么是急性淋巴细胞白血病

急性淋巴细胞白血病是起源于骨髓淋巴系祖细胞的恶性克隆性血液肿瘤，异常淋巴细胞在骨髓内大量增殖并抑制正常造血，可累及外周血、淋巴结、肝脾及中枢神经系统，属于需要尽早由血液科评估的急重症。

疾病本质与细胞来源

1、起源细胞：异常克隆来自B系或T系淋巴祖细胞，其中B系约占全部病例的八成以上，T系相对少见。

2、核心机制：白血病细胞失去正常分化成熟能力，在骨髓中持续堆积，挤压正常造血干细胞空间。

3、主要后果：红细胞生成减少引起贫血，巨核细胞生成减少引起出血，正常中性粒细胞减少引起感染风险升高。

流行病学数据

• 中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会相关共识指出，急性淋巴细胞白血病占成人急性白血病的约20%至30%，在儿童急性白血病中占比约75%至80%。
• 国家卫生健康委员会发布的血液病相关诊疗规范中，将该病列为重点管理的恶性血液系统疾病之一。
• 美国国立癌症研究所监测、流行病学和最终结果项目2016年至2022年数据显示，儿童急性淋巴细胞白血病五年相对生存率已超过90%，成人明显低于儿童。

常见临床表现

1、贫血相关：面色苍白、乏力、活动后心悸气短。

2、出血相关：皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈渗血，严重时可出现颅内出血。

3、感染相关：发热可为唯一首发表现，常伴口腔、肺部或肛周感染灶。

4、浸润相关：淋巴结肿大、肝脾肿大、骨关节疼痛，部分病例出现中枢神经系统受累表现。

诊断与危险度分层

1、血常规与涂片：可见白细胞计数升高或降低，外周血出现原始及幼稚淋巴细胞。

2、骨髓穿刺与活检：骨髓原始淋巴细胞比例达到20%及以上是重要诊断依据。

3、免疫分型：流式细胞术确定B系或T系来源，并识别异常抗原表达组合。

4、细胞遗传学与分子检测：染色体核型、融合基因及基因突变结果用于危险度分层和靶向治疗决策。

5、中枢神经系统评估：腰椎穿刺脑脊液检查用于判断是否存在中枢浸润。

治疗原则概述

• 治疗以联合化疗为基础，分为诱导缓解、巩固强化、维持治疗等阶段。
• 费城染色体阳性病例可在专科评估后考虑联合酪氨酸激酶抑制剂。
• 高危、复发或难治病例需由血液科团队评估异基因造血干细胞移植指征。
• 中枢神经系统预防性治疗贯穿全程，包括鞘内注射等方式。

预后影响因素

1、年龄：儿童预后优于成人，婴幼儿及老年患者风险相对更高。

2、白细胞计数：初诊时外周血白细胞计数极高者风险增加。

3、遗传学特征：特定染色体易位或基因突变与复发风险密切相关。

4、治疗反应：诱导缓解后微小残留病灶水平是重要预后指标。

5、依从性：规范全程治疗与随访直接影响长期生存。

急性淋巴细胞白血病是淋巴系祖细胞恶性增殖的骨髓疾病，诊断依赖骨髓及免疫分型，治疗需分层进行。出现不明原因发热、贫血或出血时应尽早至血液科就诊，治疗期间需按医嘱完成微小残留病灶监测与中枢预防，避免自行中断或调整方案。

常见问题

否。绝大多数病例为后天获得性基因异常，并非直接遗传，但少数遗传易感综合征可增加发病风险。

部分可以。血常规可提示白细胞异常或出现幼稚细胞，但确诊必须依靠骨髓穿刺及免疫分型检查。

儿童总体预后较好，规范治疗后长期生存率较高，具体结局受危险度分层和治疗反应影响。

是。腰椎穿刺用于评估中枢神经系统是否受累，并指导鞘内预防性治疗，属于诊疗常规环节。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 血液病相关诊疗规范. 北京: 国家卫生健康委员会, 2022.

[2] 中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会. 中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南. 中华血液学杂志, 2021.

[3] 美国国立癌症研究所. 监测、流行病学和最终结果项目数据库. 2024.

[4] 葛均波, 徐克成. 内科学. 北京: 人民卫生出版社, 2020.

[5] 中华医学会血液学分会. 中国急性淋巴细胞白血病诊疗共识. 中华血液学杂志, 2020.