邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.HER2基因:HER2阳性乳腺癌是由于HER2基因扩增或过表达导致的。这种突变导致细胞生长信号过度激活,从而促进肿瘤的快速生长。约有15-20%的乳腺癌病例属于这一类型。
2.ER(雌激素受体)和PR(孕激素受体)状态:ER和PR的表达与乳腺癌的激素依赖性有关。ER阳性意味着肿瘤细胞对雌激素敏感,而PR阴性可能预示着不同的激素反应模式。这些状态可能与特定基因调控区域的改变有关,但不一定直接涉及基因突变。
3.BRCA1和BRCA2基因:这些基因的突变通常与乳腺癌的发病风险增加有关,但主要与三阴性乳腺癌更为相关。携带这些基因突变的个体也可能发展出其他亚型的乳腺癌,包括二阳一阴类型。
乳腺癌的发生与多种基因突变和异常表达密切相关。了解这些基因的变化对于制定个性化的治疗方案非常重要。定期进行基因检测和专业评估可以帮助早期识别风险,提高疾病管理的效果。