龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.蚕豆病是由X染色体上的基因突变导致的。男性患者多于女性,因为男性只有一条X染色体,一旦出现突变,便会表现出症状。
2.该疾病主要影响红细胞的稳定性,在某些诱因下,如食用蚕豆、服用特定药物或感染时,可能引发急性溶血性贫血。
3.G6PD是一种重要的酶,帮助保护红细胞免受氧化损伤。由于其基因缺陷导致酶水平低下,患者的红细胞更易碎裂。
管理上,应避免已知的诱发因素,如不吃蚕豆和避免某些药物,以减少发作风险。即使随着时间推移,人们可以通过注意饮食和生活习惯来有效管理这种状况,但基因缺陷本身并不会改变。