脑卒中风险指数MTHFR的含义是什么

病情分析：MTHFR基因与脑卒中风险有关。MTHFR是甲基四氢叶酸还原酶的缩写，这是一种在体内代谢同型半胱氨酸过程中起关键作用的酶。

1.MTHFR基因突变：MTHFR基因的突变可能导致酶活性降低，从而使体内同型半胱氨酸水平升高。同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，其水平过高会增加动脉粥样硬化和血栓形成的风险，从而提高脑卒中的发生概率。

2.常见的MTHFR突变类型：最常见的两种突变是C677T和A1298C。其中，C677T突变在全球范围内分布广泛，不同种群间携带率有差异。在该位点上，有两个拷贝突变（即TT基因型）的人可能面临更高的血浆同型半胱氨酸水平及其相关风险。

3.同型半胱氨酸水平控制：对于存在MTHFR基因突变的个体，补充叶酸、维生素B6和B12可以帮助降低同型半胱氨酸水平，从而减少心脑血管疾病的风险。

了解MTHFR基因的影响有助于识别脑卒中的潜在风险因素，并采取适当的预防措施。有效管理同型半胱氨酸水平对降低脑卒中风险具有重要意义。