沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.医学评估:应由专业的儿科医生或神经科医生对患儿进行全面的医学评估,确认结节性硬化综合征的诊断,并了解病情的具体表现和严重程度。这可能包括脑部影像检查(如MRI),以便观察病灶的分布和对大脑功能的影响。
2.药物管理:某些药物可以帮助控制结节性硬化引起的症状,如癫痫发作。常用药物包括依维莫司,以帮助减少肿瘤的体积以及改善其他相关症状。药物的使用应在医生的指导下进行,并需定期随访以调整剂量和观察副作用。
3.康复训练:物理治疗和职业治疗师可以为患儿制定个性化的康复计划,帮助改善运动能力,包括行走训练、平衡与协调能力的增强等。早期干预对于改善运动发育具有重要意义。
4.家庭支持和教育:家庭成员应接受有关结节性硬化综合征及其对成长发育影响的教育,以便更好地支持患儿的日常生活与发展。必要时,可寻求心理咨询和社工的帮助,以应对可能出现的心理和社会挑战。
5.定期监测:定期随访是关键,以监测病情的发展和调整治疗方案。医生会根据患儿的具体情况建议每隔几个月进行一次全面评估。
针对结节性硬化引起的发育迟缓,及时的医学干预和持续的康复训练能够有效促进儿童的发育进程,提高生活质量。
