足底血新生儿筛查是查什么

足底血新生儿筛查是采集新生儿足跟血，检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及部分遗传代谢病，目的是在症状出现前发现疾病并尽早干预。

筛查覆盖的主要疾病

1、先天性甲状腺功能减低症：该病由甲状腺激素合成或分泌不足引起，新生儿期常无明显异常，若未及时干预可影响体格与神经系统发育。中国新生儿疾病筛查技术规范将促甲状腺激素作为该病初筛指标。

2、苯丙酮尿症：因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍，早期可无特异表现，通过检测血苯丙氨酸浓度进行筛查，确诊后需在专业机构指导下进行饮食管理。

3、先天性肾上腺皮质增生症：多数由21-羟化酶缺陷引起，可表现为失盐型或单纯男性化型，筛查指标为17-羟孕酮，早期识别有助于避免电解质紊乱等风险。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：该酶缺乏者在接触某些氧化性物质后可发生溶血，筛查可帮助家庭了解风险并接受遗传咨询。

5、其他遗传代谢病：部分省市采用串联质谱技术，同时筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢障碍等数十种疾病，具体病种因地区筛查方案不同而有差异。

采样时间与流程

• 采血时间：通常在新生儿出生后48小时至7天内，充分哺乳后进行，早产儿、低出生体重儿或提前出院者需按筛查机构安排补采。
• 采样部位：足跟内侧或外侧，经消毒后穿刺，采集滤纸干血斑，送至指定新生儿疾病筛查中心检测。
• 结果处理：初筛异常者需复查，复查仍异常者转诊至专科机构进行确诊检查，确诊后进入相应管理路径。

数据与规范依据

全国新生儿疾病筛查信息显示，中国新生儿遗传代谢病筛查覆盖率已超过98%（国家卫生健康委员会相关年度工作信息）。《新生儿疾病筛查技术规范》明确了血片采集、递送、检测及随访要求，是各地开展工作的基本依据。

需要留意的情形

• 筛查结果阴性不能排除所有遗传代谢病，部分病种未纳入当地筛查目录。
• 筛查阳性不等于确诊，需按通知完成复查与确诊流程。
• 采血时间过早、哺乳不充分或血片不合格，可能影响检测结果，需按要求补采。
• 家长应保留筛查机构联系方式，便于查询结果和接受随访。

足底血筛查通过早期检测若干先天性疾病，为及时干预争取时间，结果异常者需按流程复查确诊，结果正常者仍应关注儿童生长发育。

常见问题

否。足底血筛查采集的是足跟毛细血管血，滴在专用滤纸上形成干血斑，不需要抽静脉血，对新生儿创伤较小。

否。筛查只覆盖当地目录内的病种，且存在假阴性可能，结果正常不能排除所有遗传代谢病，仍需定期儿童保健。

是。早产儿同样需要筛查，但采血时间可能根据出生情况调整，部分需在达到相应条件后补采，具体听从筛查机构安排。

否。阳性仅提示需复查，复查仍异常者才转诊确诊，确诊需结合临床表现和专项检查，家长不必仅凭初筛结果过度判断。

参考资料

[1] 中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查技术规范

[2] 国家卫生健康委员会. 全国新生儿疾病筛查工作相关年度信息

[3] 中华医学会儿科学分会. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

[4] 中华医学会儿科学分会. 苯丙酮尿症诊疗共识

[5] 人民卫生出版社. 儿科学（第9版）