足底血查的是什么

足底血主要用于新生儿先天性遗传代谢病筛查，通过采集出生72小时至7天新生儿足跟血，检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病，目的是在症状出现前发现并干预，降低智力和发育损害风险。

足底血筛查的核心检测项目

1、苯丙酮尿症：检测苯丙氨酸羟化酶相关代谢异常。若未及时干预，高苯丙氨酸可损伤中枢神经系统。国家卫生健康委员会《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》将其列为法定筛查项目。

2、先天性甲状腺功能减低症：检测促甲状腺激素水平。该病早期表现隐匿，延误治疗可导致生长迟缓和智力发育落后。规范要求促甲状腺激素高于切值者需复查。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：检测红细胞酶活性。该病在特定诱因下可发生急性溶血，南方地区发病率相对较高，筛查有助于早期规避诱因。

4、先天性肾上腺皮质增生症：检测17-羟孕酮等指标。该病可导致电解质紊乱和性发育异常，早期识别可减少危象发生。

5、串联质谱扩展筛查：部分省市已开展氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病筛查，单次采血可覆盖数十种遗传代谢病。以浙江省为例，2021年新生儿疾病筛查中心年报显示，串联质谱筛查病种已扩展至29种。

采血时间与技术要点

• 采血时机：出生72小时至7天，充分哺乳6次以上。过早采血可能因代谢未充分暴露而出现假阴性。
• 采血部位：足跟内侧或外侧缘，避开足跟中心区域，减少神经和骨骼损伤。
• 标本处理：滴于专用滤纸，自然晾干后递送筛查中心。不合格标本需重新采集。
• 结果判读：初筛阳性不等于确诊，需按机构通知进行复查或确诊试验。部分病种存在假阳性可能。

结果异常的处理路径

• 初筛阳性：筛查中心通知监护人，安排复查或转诊至指定医疗机构。
• 确诊试验：包括血氨基酸分析、基因检测、激素测定等，由专科医师完成。
• 干预启动：确诊后尽早开始饮食治疗、激素替代或其他医学管理。以苯丙酮尿症为例，出生1个月内开始治疗者，智力发育接近正常水平。

家长需要了解的信息

• 筛查遵循自愿和知情同意原则，监护人需签署同意书。
• 筛查结果正常不代表排除所有遗传病，部分病种不在常规筛查范围内。
• 筛查异常需配合复查，避免因焦虑自行判断或中断随访。
• 不同省份筛查病种存在差异，具体项目可咨询分娩机构。

足底血筛查是在新生儿期发现先天性遗传代谢病的重要手段，检测项目因地区方案不同而有差异，初筛阳性需经确诊试验判断，确诊后尽早干预可改善预后。监护人应配合完成采血、复查和随访流程，筛查正常者仍需按常规进行儿童保健。

常见问题

否。足底血筛查仅覆盖部分先天性遗传代谢病，筛查正常不能排除所有遗传病，仍需按儿童保健要求定期体检。

否。初筛阳性仅提示需要复查或确诊试验，部分病种存在假阳性，确诊需结合专科检查和基因检测结果。

原则上出生72小时至7天完成采血，因特殊原因未按时采集者，应尽快补采，具体时间由分娩机构安排。

不能完全保证。筛查可发现绝大多数病例，但存在假阴性可能，若后续出现喂养困难、便秘、黄疸消退延迟等表现，需及时就医评估。

参考资料

[1] 中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）. 2010.

[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识. 中华儿科杂志, 2011.

[3] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009.

[4] 浙江省新生儿疾病筛查中心. 浙江省新生儿疾病筛查年报（2021年）. 2021.

[5] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 苯丙酮尿症诊疗共识. 中华儿科杂志, 2014.