怎样诊断白血病

白血病诊断需依靠血常规、外周血涂片、骨髓穿刺及免疫分型、细胞遗传学、分子生物学等检查综合判断，单凭症状或单一化验不能确诊。骨髓中原始细胞比例及异常细胞特征是核心依据，最终分型决定后续治疗方向。

诊断依据与关键步骤

1、血常规初筛：白细胞计数可升高、正常或降低，常伴血红蛋白下降和血小板减少。约80%至90%的急性白血病患者初诊时存在贫血和血小板减少，数据来源于《中华血液学杂志》2021年发布的成人急性髓系白血病诊疗指南。发现不明原因的持续异常需进一步检查。

2、外周血涂片：可观察到原始或幼稚细胞。若外周血原始细胞比例明显增高，提示白血病可能，但外周血涂片正常不能排除骨髓内病变。

3、骨髓穿刺与活检：骨髓细胞形态学是确诊核心。世界卫生组织2022年造血与淋巴组织肿瘤分类规定，急性髓系白血病诊断通常要求骨髓或外周血原始细胞比例不低于20%。骨髓活检同时评估骨髓增生程度和纤维化情况。

4、免疫分型：采用流式细胞术检测细胞表面和胞内抗原，区分髓系、B淋巴系或T淋巴系来源。该检查对急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病的鉴别具有关键价值。

5、细胞遗传学与分子检测：染色体核型分析、荧光原位杂交及聚合酶链反应检测融合基因和基因突变，如费城染色体、PML-RARA融合基因等。这些结果用于分型、危险度分层及靶向治疗选择。

6、脑脊液检查：对怀疑中枢神经系统受累者，需行腰椎穿刺检查脑脊液细胞数和幼稚细胞，评估是否存在中枢神经系统白血病。

7、鉴别诊断：需排除类白血病反应、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血及传染性单核细胞增多症等。类白血病反应常见于严重感染，原始细胞比例通常不达到诊断阈值。

诊断流程中的注意事项

• 骨髓穿刺部位常选髂后上棘或髂前上棘，局部麻醉下进行，操作时间约10至20分钟。
• 检查前无需空腹，但需告知医生近期用药史和出血倾向。
• 部分患者一次骨髓穿刺不能确诊，需多部位穿刺或重复检查。
• 诊断分型需结合形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学，即综合诊断模式。

核心结论

白血病确诊依赖骨髓原始细胞比例及多参数综合分型，血常规异常仅为线索，不能替代骨髓检查。出现不明原因发热、贫血、出血或淋巴结肿大，应尽早就诊血液科，由专科医生安排检查，避免自行解读化验单。

常见问题

否。部分白血病早期血常规可无明显异常，尤其慢性白血病或骨髓内局限病变，需结合骨髓检查才能排除。

骨髓穿刺在局部麻醉下进行，多数患者仅感短暂酸胀，操作时间约10至20分钟，通常可以耐受。

骨髓形态学报告通常需1至3个工作日，免疫分型和基因检测可能需要5至10个工作日，总确诊时间因分型而异。

是。基因检测用于分型、危险度分层和靶向治疗选择，属于现代白血病诊断的标准组成部分。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 成人急性髓系白血病诊疗指南. 中华血液学杂志, 2021.

[2] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类. 2022.

[3] 中华医学会血液学分会. 中国急性淋巴细胞白血病诊疗指南. 中华血液学杂志, 2020.

[4] 葛均波, 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社.